fcmedicineФундаментальная и клиническая медицинаFundamental and Clinical Medicine2500-07642542-0941КемГМУfcmedicine-112Research ArticleСтатьиЧАСТОТА И СПЕКТР AZF-МИКРОДЕЛЕЦИЙ У МУЖЧИН С БЕСПЛОДИЕМPREVALENCE AND TYPES OF AZF MICRODELETIONS IN INFERTILE MENВолковА. Н.VolkovALEXEY N.noemail@neicon.ruЦурканЕ. В.TsurkanELENA V.noemail@neicon.ruФГБОУ ВО «Кемеровский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации; ГАУЗ КО «Кемеровская областная клиническая больница имени С.В. Беляева»РоссияKemerovo State Medical University; Kemerovo Regional Clinical Hospital named after S.V. BelyaevRussian FederationГАУЗ КО «Кемеровская областная клиническая больница имени С.В. Беляева»РоссияKemerovo Regional Clinical Hospital named after S.V. BelyaevRussian Federation20183012201834611Copyright © Волков А.Н., Цуркан Е.В., 20182018Волков А.Н., Цуркан Е.В.Volkov A.N., Tsurkan E.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://fcm.kemsmu.ru/jour/article/view/112

Цель. Изучение количественных и каче-ственных характеристик AZF-микроделеций у мужчин, страдающих бесплодием. Материалы и методы. Проведено геноти-пирование AZF-локуса Y-хромосомы у 76 муж-чин с первичным бесплодием. Возраст обследо-ванных варьировал в пределах 23 - 38 лет при среднем значении 34,2 ± 2,35 года. Из цельной крови пациентов термокоагуляционным мето-дом выделяли ДНК. Полученные образцы ДНК использовали для проведения ПЦР-амплифика-ции STS-маркеров, специфичных для субрегио-нов AZFa, AZFb и AZFc. Рассчитывали общую частоту AZF-микроделеций и соотношение от-дельных типов мутаций. Результаты. Частота AZF-микроделеций в изученной выборке составила 7,8%, что сопо-ставимо с результатами предшествующих ис-следований. Преобладали микроделеции суб- региона AZFс, патологический эффект кото-рых в ряде случаев корректируется при помо-щи вспомогательных репродуктивных техноло-гий. Прочие микроделеции, ассоциированные с более тяжелым нарушением сперматогенеза, встречались реже. Заключение. Рекомендуется проведение генотипирования AZF-локуса всем пациентам с нарушениями сперматогенеза для исключе-ния иных генетических и негенетических при-чин инфертильности. Ценность молекуляр-но-генетической диагностики микроделеций заключается также в возможности определе-ния целесообразности применения вспомога-тельных репродуктивных технологий и шан-сов на репродуктивный успех у пациентов с бесплодием.

Aim. To investigate prevalence and types of azoospermia factor (AZF) microdeletions in infertile men.Materials and Methods. We performed the genotyping of AZF locus within Y chromosome in 76 male inhabitants of Kemerovo Region (23-38 years of age, mean with standard error 34.2 ± 2.35) with primary infertility. DNA was extracted from the peripheral blood utilizing thermocoagulation method with the following amplication of sequence tagged sites (STS) specic for AZFa, AZFb, and AZFc subregions. We calculated the prevalence of AZF microdeletions and proportions of their different types.Results. The prevalence of AZF microdeletions among infertile men in Kemerovo Region was 7.8%, comparable to other populations. Microdeletions in AZFс subregion, frequently correctable by assisted reproductive technology, were the predominant type. Conclusions. We recommend genotyping of the AZF locus to all male patients with primary infertility to exclude other causes of this disorder. This approach may also define whether assisted reproductive technology should be applied for infertility treatment in these patients, as in the case with microdeletions in AZFc subregion.

мужское бесплодиеAZF-микроделециивспомогательные репродуктивные технологииmale infertilityAZF microdeletionsassisted reproductive technologyReferencesJungwirth A, Giwercman A, Tournaye H, Diemer T, Kopa Z, Dohle G, et al. European Association of Urology guidelines on male infertility: The 2012 Update. Eur Urol. 2012; 62 (2): 324-332. doi: 10.1016/j.eururo.2012.04.048.Jungwirth A, Giwercman A, Tournaye H, Diemer T, Kopa Z, Dohle G, et al. European Association of Urology guidelines on male infertility: The 2012 Update. Eur Urol. 2012; 62 (2): 324-332. doi: 10.1016/j.eururo.2012.04.048.Foresta C, Ferlin A, Gianaroli L, Dallapiccola B. Guidelines for the appropriate use of genetic tests in infertile couples. Eur J Hum Genet. 2002; 10 (5): 303-312. doi: 10.1038/sj.ejhg.5200805.Foresta C, Ferlin A, Gianaroli L, Dallapiccola B. Guidelines for the appropriate use of genetic tests in infertile couples. Eur J Hum Genet. 2002; 10 (5): 303-312. doi: 10.1038/sj.ejhg.5200805.Волков А.Н., Рытенкова О.И., Лысенко Д.И., Луговой К.А. Цитогенетика репродуктивных нарушений у мужчин // Медицина в Кузбассе. 2017. Т. 16, № 1. С. 18-23.Волков А.Н., Рытенкова О.И., Лысенко Д.И., Луговой К.А. Цитогенетика репродуктивных нарушений у мужчин // Медицина в Кузбассе. 2017. Т. 16, № 1. С. 18-23.Krausz C, Hoefsloot L, Simoni M, Tüttelmann F; European Academy of Andrology; European Molecular Genetics Quality Network. EAA/EMQN best practice guidelines for molecular diagnosis of Y-chromosomal microdeletions: state-of-the-art 2013. Andrology. 2014; 2 (1): 5-19.doi: 10.1111/j.2047-2927.2013.00173.x.Krausz C, Hoefsloot L, Simoni M, Tüttelmann F; European Academy of Andrology; European Molecular Genetics Quality Network. EAA/EMQN best practice guidelines for molecular diagnosis of Y-chromosomal microdeletions: state-of-the-art 2013. Andrology. 2014; 2 (1): 5-19.doi: 10.1111/j.2047-2927.2013.00173.x.Волков А.Н., Цуркан Е.В. ПЦР-диагностика AZF-микроделеций при установлении генетических причин мужского бесплодия // Медицина в Кузбассе. 2016. Т. 15, №3. С. 23-27).Волков А.Н., Цуркан Е.В. ПЦР-диагностика AZF-микроделеций при установлении генетических причин мужского бесплодия // Медицина в Кузбассе. 2016. Т. 15, №3. С. 23-27).Foresta CY, Moro E, Ferlin A. Y chromosome microdeletions and alterations of spermatogenesis. Endocr Rev. 2001; 22 (2): 226-239. doi: 10.1210/edrv.22.2.0425.Foresta CY, Moro E, Ferlin A. Y chromosome microdeletions and alterations of spermatogenesis. Endocr Rev. 2001; 22 (2): 226-239. doi: 10.1210/edrv.22.2.0425.Gonçalves C, Cunha M, Rocha E, Fernandes S, Silva J, Ferraz L, et al. Y chromosome microdeletions in nonobstructive azoospermia and severe oligozoospermia. Asian J Androl. 2017; 19 (3): 338-345. doi: 10.4103/1008-682X.172827.Gonçalves C, Cunha M, Rocha E, Fernandes S, Silva J, Ferraz L, et al. Y chromosome microdeletions in nonobstructive azoospermia and severe oligozoospermia. Asian J Androl. 2017; 19 (3): 338-345. doi: 10.4103/1008-682X.172827.Elfateh F, Rulin D, Xin Y, Linlin L, Haibo Z, Liu R. Prevalence and patterns of Y chromosome microdeletion in infertile men with azoospermia and oligozoospermia in Northeast China. Iran J Reprod Med. 2014; 12 (6): 383-388.Elfateh F, Rulin D, Xin Y, Linlin L, Haibo Z, Liu R. Prevalence and patterns of Y chromosome microdeletion in infertile men with azoospermia and oligozoospermia in Northeast China. Iran J Reprod Med. 2014; 12 (6): 383-388.Kim SY, Kim HJ, Lee BY, Park SY, Lee HS, Seo JT. Y chromosome microdeletions in infertile men with non-obstructive azoospermia and severe oligozoospermia. J Reprod Infertil. 2017; 18 (3): 307-315.Kim SY, Kim HJ, Lee BY, Park SY, Lee HS, Seo JT. Y chromosome microdeletions in infertile men with non-obstructive azoospermia and severe oligozoospermia. J Reprod Infertil. 2017; 18 (3): 307-315.Черных В.Б., Курило Л.Ф., Шилейко Л.В., Ширшова Л.С., Чухрова А.Л., Ковалевская Т.С. и др. Анализ микроделеций в локусе AZF у мужчин с бесплодием: совместный опыт исследований // Медицинская генетика. 2003. Т. 2, № 8. С. 367-379).Черных В.Б., Курило Л.Ф., Шилейко Л.В., Ширшова Л.С., Чухрова А.Л., Ковалевская Т.С. и др. Анализ микроделеций в локусе AZF у мужчин с бесплодием: совместный опыт исследований // Медицинская генетика. 2003. Т. 2, № 8. С. 367-379).Krausz C, Degl’Innocenti S. Y chromosome and male infertility: Update, 2006. Front Biosci. 2006; 11: 3049-3061.Krausz C, Degl’Innocenti S. Y chromosome and male infertility: Update, 2006. Front Biosci. 2006; 11: 3049-3061.Krausz C, Forti G, McElreavey K. The Y chromosome and male fertility and infertility. Int J Androl. 2003; 26 (2): 70-75.Krausz C, Forti G, McElreavey K. The Y chromosome and male fertility and infertility. Int J Androl. 2003; 26 (2): 70-75.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.