fcmedicineФундаментальная и клиническая медицинаFundamental and Clinical Medicine2500-07642542-0941КемГМУ10.23946/2500-0764-2026-11-1-111-119fcmedicine-1159Research ArticleОНКОЛОГИЯONCOLOGYЛечение семейного наследственного рака молочной железыTreatment for Familial Hereditary Breast Cancerhttps://orcid.org/0000-0002-7857-275XГермановичН. Ю.GermanovichN. Y.

Германович Наталья Юрьевна, кандидат медицинских наук, врач-хирург, онколог, заведующая отделением «Маммологии и коморбидной патологии»

ул. Большая Серпуховская, д. 27, Москва, 117997

Dr. Natalia Y. Germanovich, MD, Cand. Sci. (Medicine), Surgeon, Oncologist, Head of the Department of Mammalogy and Comorbid Pathology

Bolshaya Serpukhovskaya Street, 27, Moscow, 117997 

germanovichn@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0003-1296-9073ТинаеваР. Ш.TinaevaR. Sh.

Тинаева Риана Шамильевна, клинический ординатор 

ул. Большая Серпуховская, д. 27, Москва, 117997

Dr. Riana Sh. Tinaeva, MD, сlinical Resident 

Bolshaya Serpukhovskaya Street, 27, Moscow, 117997 

https://orcid.org/0000-0002-2115-4960МищенкоИ. М.MishchenkoI. M.

Инна Михайловна Мищенко, врач-хирург, онколог отделения «Маммологии и коморбидной патологии»

ул. Большая Серпуховская, д. 27, Москва, 117997

Dr. Inna M. Mishchenko, MD, surgeon, oncologist at the Department of Mammalogy and Comorbid Pathology

Bolshaya Serpukhovskaya Street, 27, Moscow, 117997 

Национальный медицинский исследовательский центр хирургии имени А. В. ВишневскогоРоссияA.V. Vishnevsky National Medical Research Center of SurgeryRussian Federation202622032026111111119Copyright © Германович Н.Ю., Тинаева Р.Ш., Мищенко И.М., 20262026Германович Н.Ю., Тинаева Р.Ш., Мищенко И.М.Germanovich N.Y., Tinaeva R.S., Mishchenko I.M.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://fcm.kemsmu.ru/jour/article/view/1159

Пациентка обратилась в ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр хирургии имени А. В. Вишневского» Минздрава России после подтверждения наследственной предрасположенности к развитию злокачественной опухоли. По результатам комплексного генетического анализа была обнаружена герминальная мутация в экзоне 10 гена BRCA2, находящаяся в гетерозиготном состоянии. Данная патология многократно увеличивает риск реализации рака молочной железы и рака яичников в течение жизни. Учитывая молодой возраст пациентки, по итогам онкологического консилиума было принято решение о проведение профилактического оперативного вмешательства в объеме двусторонней подкожной мастэктомии с одномоментной реконструкцией эндопротезами. Контрольные гистологические исследования удаленных тканей не выявили патологических изменений, подтверждающих развитие злокачественной трансформации. Приведённое клиническое наблюдение демонстрирует преимущества индивидуально подобранного подхода и значение профилактики к предупреждению BRCA-ассоциированного рака молочной железы у пациентов с установленным генетическим риском. Превентивная хирургия обеспечивает существенное снижение вероятности реализации онкологического заболевания, даже в условиях повышенной склонности к её развитию и способствует сохранению высокого качества жизни пациента.

The patient with confirmed hereditary cancer risk was admitted to the A.V. Vishnevsky National Medical Research Center of Surgery. A comprehensive genetic analysis revealed heterozygous germline mutation, located in coding exon 10 of the BRCA2 gene, associated with breast-ovarian cancer. Considering the patient’s young age, the cancer team referred her on immediate breast reconstruction after skin-preserving mastectomy. Histological examinations did not reveal any pathological changes indicative of malignant transformation. This case report emphasizes the significance of personalized treatment approach aimed at preventing BRCA-associated breast cancer in patients carrying hereditary mutations. Preventive surgery substantially reduces the risk of cancer, even in patients with genetically determined risks, and ensures a high quality of life.

рак молочной железырак яичниковмутациягенетикаBRCA1/2онкомаммологияbreast cancerovarian cancermutationgeneticsBRCA1/2oncomammologyReferencesЗлокачественные новообразования в России в 2022 году (заболеваемость и смертность). Под ред. А. Д. Каприна и др. М. : МНИОИ им. П. А. Герцена – филиал ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России, 2023. 275 с.Kaprina AD, ed. Zlokachestvennye novoobrazovaniya v Rossii v 2022 godu (zabolevaemost' i smertnost'). Moscow: MNIOI im PA Gercena – filial FGBU «NMIC radiologii» Minzdrava Rossii, 2023. 275 p.Новикова Е. И., Кудинова Е. А., Боженко В. К., Солодкий В. А. Характеристика BRCA-ассоциированного рака молочной железы в российской популяции. Вестник Российского государственного медицинского университета. 2021;1:26–32. https://doi.org/10.24075/vrgmu.2021.006Novikova EI, Kudinova EA, Bozhenko VK, Solodkiy VA. Characteristics of brca-associated breast cancer in the population of the russian federation. Bulletin of RSMU. 2021;1:26–32. https://doi.org/10.24075/vrgmu.2021.006Ferlay J., Colombet M., Soerjomataram I., Parkin D.M., Piñeros M., Znaor A., et al. Cancer statistics for the year 2020: An overview. Int. J. Cancer. 2021 Apr 5. https://doi.org/10.1002/ijc.33588Ferlay J, Colombet M, Soerjomataram I, Parkin DM, Piñeros M, Znaor A, et al. Cancer statistics for the year 2020: An overview. Int J Cancer. 2021 Apr 5. https://doi.org/10.1002/ijc.33588Staaf J., Glodzik D., Bosch A., Vallon-Christersson J., Reuterswärd C., Häkkinen J., et al. Whole-genome sequencing of triple-negative breast cancers in a population-based clinical study. Nat. Med. 2019;25(10):1526–1533. https://doi.org/10.1038/s41591-019-0582-4Staaf J, Glodzik D, Bosch A, Vallon-Christersson J, Reuterswärd C, Häkkinen J, et al. Whole-genome sequencing of triple-negative breast cancers in a population-based clinical study. Nat Med. 2019;25(10):1526–1533. https://doi.org/10.1038/s41591-019-0582-4Sabiani L., Barrou J., Mathis J., Eisinger F., Bannier M., Lambaudie E., et al. How to manage BRCA mutation carriers? Horm. Mol. Biol. Clin. Investig. 2020;41(3). https://doi.org/10.1515/hmbci-2019-0065Sabiani L, Barrou J, Mathis J, Eisinger F, Bannier M, Lambaudie E, et al. How to manage BRCA mutation carriers? Horm Mol Biol Clin Investig. 2020;41(3). https://doi.org/10.1515/hmbci-2019-0065Desai N.V., Tung N.M. Medical Management of newly diagnosed breast cancer in a BRCA1/2 mutation carrier. Breast J. 2020;26(8):1506– 1512. https://doi.org/10.1111/tbj.13972Desai NV, Tung NM. Medical Management of newly diagnosed breast cancer in a BRCA1/2 mutation carrier. Breast J. 2020;26(8):1506– 1512. https://doi.org/10.1111/tbj.13972Shiyanbola O.O., Arao R.F., Miglioretti D.L., Sprague B.L., Hampton J.M., Stout N.K. et al. Emerging Trends in Family History of Breast Cancer and Associated Risk. Cancer Epidemiol. Biomarkers Prev. 2017;26(12):1753–1760. https://doi.org/10.1158/1055-9965.EPI-17-0531Shiyanbola OO, Arao RF, Miglioretti DL, Sprague BL, Hampton JM, Stout NK, et al. Emerging Trends in Family History of Breast Cancer and Associated Risk. Cancer Epidemiol. Biomarkers Prev. 2017;26(12):1753–1760. https://doi.org/10.1158/1055-9965.EPI-17-0531Daly M.B., Pal T., Berry M.P., Buys S.S., Dickson P., Domchek S.M. et al. Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic, Version 2.2021, NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. J. Natl. Compr. Canc. Netw. 2021;19(1):77–102. https://doi.org/10.6004/jnccn.2021.0001Daly MB, Pal T, Berry MP, Buys SS, Dickson P, Domchek SM, et al. Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic, Version 2.2021, NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. J Natl Compr Canc. Netw. 2021;19(1):77–102. https://doi.org/10.6004/jnccn.2021.0001Łukasiewicz S., Czeczelewski M., Forma A., Baj J., Sitarz R., Stanisławek A. Breast Cancer-Epidemiology, Risk Factors, Classification, Prognostic Markers, and Current Treatment Strategies-An Updated Review. Cancers (Basel). 2021;13(17):4287. https://doi.org/10.3390/cancers13174287Łukasiewicz S, Czeczelewski M, Forma A, Baj J, Sitarz R, Stanisławek A. Breast Cancer-Epidemiology, Risk Factors, Classification, Prognostic Markers, and Current Treatment Strategies-An Updated Review. Cancers (Basel). 2021;13(17):4287. https://doi.org/10.3390/cancers13174287

The authors declare that there are no conflicts of interest present.