fcmedicineФундаментальная и клиническая медицинаFundamental and Clinical Medicine2500-07642542-0941КемГМУ10.23946/2500-0764-2019-4-2-129-133fcmedicine-151Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИCASE REPORTSБолезни накопления: трудности дифференциальной диагностикиLysosomal storage diseases: difficulties in differintial diagnosishttps://orcid.org/0000-0002-2086-483XПомыткинаТ. Е.PomytkinaT. Y.

Помыткина Татьяна Евгеньевна - доктор медицинских наук, заведующая кафедрой поликлинической терапии, последипломной подготовки и сестринского дела.

650056, Кемерово, ул. Ворошилова, д. 22а

Prof. Tatiana Y. Pomytkina - MD, DSc, Head of the Department of Ambulatory Care, Postgraduate Training and Nursing.

22a, Voroshilova Street, Kemerovo, 650056

docentpom@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-1981-2274ДавыдоваА. Я.DavydovaA. Y.

Давыдова Александра Яковлевна - врач гастроэнтерологического отделения

ФГБОУВО «Кемеровский государственный медицинскийуниверситет» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияKemerovo State Medical UniversityRussian FederationГАУЗ КО Кемеровская областная клиническая больница им.С.В. БеляеваРоссияBelyaev Kemerovo Regional Clinical HospitalRussian Federation20193006201942129133Copyright © Помыткина Т.Е., Давыдова А.Я., 20192019Помыткина Т.Е., Давыдова А.Я.Pomytkina T.Y., Davydova A.Y.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://fcm.kemsmu.ru/jour/article/view/151

Наследственные болезни обмена веществ - гетерогенная группа заболеваний, диагностика которых представляет трудности в педиатрической и терапевтической практиках. Эти заболевания до настоящего времени остаются мало изученными не только в нашей стране, но и за рубежом. Клинические симптомы зачастую неспецифичны и проявляют себя общетерапевтической патологией, обуславливая «циркуляцию» таких пациентов в общей сети без верного диагноза. В статье представлены современные данные о механизмах развития, особенностях клинической картины, методах диагностики болезни накопления эфиров холестерина, указаны эпидемиологические данные и особенности этиопатогенеза. Приведено описание случая трудного пути к диагностике дефекта лизосомной кислой липазы, подчеркнута важность клинической настороженности в отношении редких болезней накопления.

Inherited metabolic disorders represent a heterogeneous group of diseases which are difficult to be diagnosed in pediatric and therapeutic practice. Theirclinical symptoms are non-specific and common. Here we discuss epidemiology, pathophysiology, signs and symptoms, and diagnostics of lysosomal storage diseases. We also describe a clinical case of Wolman disease underlining the importance of clinical alertness on inherited metabolic disorders. As a replacement therapy for these diseases is rapidly developing, a proper diagnosis is of crucial importance to improve prognosis and quality of life.

болезнь Вольманаболезни накоплениядифференциальный диагнозхолестеринлизосомная кислая липазаклинический случайгенетическое заболеваниеWolman diseaselysosomal storage diseasesdifferential diagnosischolesterollysosomal acid lipaseclinical casegenetic diseaseReferencesБаранов A.A., Намазова-Баранова Л.С., Гундобина O.C., Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Вишнёва Е.А. и др. Дефицит лизосомной кислой липазы: клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям // Педиатрическая фармакология. 2016. Т. 13, № 3. С. 239-243. doi: 10.15690/pf.vl3i3.1573.Baranov AA, Namazova-Baranova LS, Gundobina OS, Mikhailova SV, Zakharova EU, Vishnyova EA, et al. Deficiency of Lysosomic Acid Lipase: Clinical Recommendations for Child Health Care Delivery. Pediatric Pharmacology. 2016; 13 (3): 239-243. Russian doi: 10.15690/pf.vl3i3.1573.Ranucci G, Zollo G, Tozzi G, Nobili V, Spagnuolo MI, Iorio R. Lysosomal Acid Lipase Activity Deficiency in Children with Liver Disease: a potential biomarker? Biomed J Sci Tech Res. 2018; 6 (2): 1-7. doi: 10.26717/BJSTR.2018.06.001320.Ranucci G, Zollo G, Tozzi G, Nobili V, Spagnuolo MI, Iorio R. Lysosomal Acid Lipase Activity Deficiency in Children with Liver Disease: a potential biomarker? Biomed J Sci Tech Res. 2018; 6 (2): 1-7. doi: 10.26717/BJSTR.2018.06.001320.Строкова T.B., Багаева М.Э., Матинян И.А. Дефицит лизосомной кислой липазы//РМЖ. 2017. №19. С. 1346-1351.Strokova TV, Bagaeva ME, Matinyan IA. Lysosomal acid lipase deficiency. Russian Medical Journal. 2017; (19): 1346-1351. RussianЛоскутова C.A., Белоусова T.B., Никулина А.Б. Дефицит лизосомной кислой липазы: болезнь накопления эфиров холестерина у ребенка раннего возраста. Клинический случай // Медицинский совет. 2018. №2. С. 238-241. doi: 10.21518/2079-701Х-2018-2-238-241.Loskutova SA, Belousova TV, Nikulina AB. The disease is the accumulation of cholesterol esters due to deficit of lysosomal acid lipase. Clinical case of lysosomal acid lipase deficiency is described in this article. Medical Council. 2018; 2: 238-241. Russian doi: 10.21518/2079-701Х-2018-2-238-241.Jones SA, Valayannopoulos V, Schneider E, Eckert S, Banikazemi M, Bialer M, et al. Rapid progression and mortality of lysosomal acid lipase deficiency presenting in infants. Genet Med. 2016; 18 (5): 452-458. doi:10.1038/gim.2015.108.Jones SA, Valayannopoulos V, Schneider E, Eckert S, Banikazemi M, Bialer M, et al. Rapid progression and mortality of lysosomal acid lipase deficiency presenting in infants. Genet Med. 2016; 18 (5): 452-458. doi:10.1038/gim.2015.108.Новиков П.В. Лизосомные болезни накопления - актуальная проблема педиатрии и современные возможности патогенетического лечения // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2014. Т. 59, № 4. С. 4-9.Novikov PV. Lysosomal storage diseases: The topical problem of pediatrics and the current possibilities of pathogenetic treatment. Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics. 2014; 59 (4): 4-9. RussianReiner Z, Guardamagna О, Nair D, Soran H, Hovingh К, Bertolini S, et al. Lysosomal acid lipase deficiency -- an underrecognized cause of dyslipidaemia and liver dysfunction. Atherosclerosis. 2014; 235 (1): 21-30. doi: 10.1016/j.atherosclerosis.2014.04.003.Reiner Z, Guardamagna О, Nair D, Soran H, Hovingh К, Bertolini S, et al. Lysosomal acid lipase deficiency -- an underrecognized cause of dyslipidaemia and liver dysfunction. Atherosclerosis. 2014; 235 (1): 21-30. doi: 10.1016/j.atherosclerosis.2014.04.003.Valayannopoulos V, Mengel E, Brassier A, Grabowski G. Lysosomal acid lipase deficiency: Expanding differential diagnosis. Mol Genet Metab. 2016; 120 (1-2): 62-66. doi.org/10.1016/j.ymgme.2016.11.002.Valayannopoulos V, Mengel E, Brassier A, Grabowski G. Lysosomal acid lipase deficiency: Expanding differential diagnosis. Mol Genet Metab. 2016; 120 (1-2): 62-66. doi. org/10.1016/j.ymgme.2016.11.002.Маевская M.B., Ивашкин B.T., Жаркова M.C., Некрасова Т.П., Аюшева Г.И., Масленников Р.В. Редкие формы неалкогольной жировой болезни печени: наследственный дефицит лизосомной кислой липазы // Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. 2016. Т. 26, №3. С. 41-51.Mayevskaya MV, Ivashkin VT, Zharkova MS, Nekrasova TP, Ayusheva GI, Maslennikov RV. Rare forms of nonalcoholic fatty liver disease: hereditary lysosomal acid lipase deficiency. Russian Journal of Gastroenterology, Hepatology, and Coloproctology. 2016; 26 (3): 41-51. RussianSu К, Donaldson Е, Sharma R. Novel treatment options for lysosomal acid lipase deficiency: critical appraisal of sebelipase aifa. Appl Clin Genet. 2016; 9: 157-167. doi.org/10.2147/TACG.S86760.Su К, Donaldson Е, Sharma R. Novel treatment options for lysosomal acid lipase deficiency: critical appraisal of sebelipase aifa. Appl Clin Genet. 2016; 9: 157-167. doi.org/10.2147/TACG.S86760.Агеева H.B., Агапова И.А., Амелина Е.Л., Гундобина О.С., Жаркова М.С., Каменец Е.А. и др. Прогрессирующее заболевание печени: дефицит лизосомной кислой липазы (клинические наблюдения) // РМЖ. 2018. № 5 (II). С. 96-103.Ageeva NV, Agapova IA, Amelina EL, Gundobina OS, Zharkova MS, Kamenets E, et al. Progressive liver disease: a deficiency of lysosomal acid lipase (clinical cases). Russian Medical Journal. 2018; № 5 (II): 96-103. Russian

The authors declare that there are no conflicts of interest present.