Голубенко Мария Владимировна – кандидат биологических наук, старший научный сотрудник лаборатории популяционной генетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ ведущий научный сотрудник лаборатории геномной медицины НИИ КПССЗ
ул. Набережная реки Ушайки, д. 10, г. Томск, 634050,
б-р Сосновый, д. 6, г. Кемерово, 650002
Dr. Maria V. Golubenko, PhD, Senior Researcher, Laboratory for Population Genetics, Research Institute of Medical Genetics, Tomsk State Research Centre; Leading Researcher, Laboratory for Genomic Medicine, Division of Experimental and Clinical Cardiology, Research Institute for Complex Issues of Cardiovascular Diseases
10, Naberezhnaya Reki Ushayki, Tomsk, 634090,
6, Sosnovy Boulevard, Kemerovo, 650002
Цепокина Анна Викторовна – младший научный сотрудник лаборатории геномной медицины отдела экспериментальной и клинической кардиологии
б-р Сосновый, д. 6, г. Кемерово, 650002
Ms. Anna V. Tsepokina, Junior Researcher, Laboratory for Genomic Medicine, Division of Experimental and Clinical Cardiology
6, Sosnovy Boulevard, Kemerovo, 650002
Салахов Рамиль Ринатович – кандидат медицинских наук, научный сотрудник лаборатории популяционной генетики
ул. Набережная реки Ушайки, д. 10, г. Томск, 634050
Dr. Ramil R. Salakhov, MD, PhD, Research Fellow, Laboratory for Population Genetics, Research Institute of Medical Genetics, Tomsk State Research Centre
10, Naberezhnaya Reki Ushayki, Tomsk, 634090,
Максимов Владимир Николаевич – доктор медицинских наук, заведующий лабораторией молекулярно-генетических исследований терапевтических заболеваний
ул. Бориса Богаткова, д. 175/1, г. Новосибирск, 630090
Dr. Vladimir N. Maksimov, MD, DSc, Head of the Laboratory for Molecular Genetics of Internal Diseases
175/1, Borisa Bogatkova Street, Novosibirsk, 630090
Гуражева Анна Александровна – младший научный сотрудник лаборатории молекулярно-генетических исследований терапевтических заболеваний
ул. Бориса Богаткова, д. 175/1, г. Новосибирск, 630090
Ms. Anna A. Gurazheva, Junior Researcher, Laboratory for Molecular Genetics of Internal Diseases
175/1, Borisa Bogatkova Street, Novosibirsk, 630090
Тхоренко Борис Александрович – лаборант-исследователь лаборатории геномной медицины отдела экспериментальной и клинической кардиологии
б-р Сосновый, д. 6, г. Кемерово, 650002
Mr. Boris A. Tkhorenko, Research Technician, Laboratory for Genomic Medicine, Division of Experimental and Clinical Cardiology
6, Sosnovy Boulevard, Kemerovo, 650002
Понасенко Анастасия Валериевна – кандидат медицинских наук, заведующая лабораторией геномной медицины отдела экспериментальной и клинической кардиологии
б-р Сосновый, д. 6, г. Кемерово, 650002
Dr. Anastasia V. Ponasenko, MD, PhD, Head of the Laboratory for Genomic Medicine, Division of Experimental and Clinical Cardiology
6, Sosnovy Boulevard, Kemerovo, 650002
Цель. Внезапная сердечная смерть является актуальной проблемой современной кардиологии, так как она составляет значительную долю смертности при наличии сердечно-сосудистых заболеваний. Наряду с моногенными наследственными заболеваниями в развитие внезапной сердечной смерти вносят вклад и многофакторные состояния. Патогенез внезапной сердечной смерти может быть связан с дисфункцией митохондрий, которая, в свою очередь, может быть отчасти обусловлена полиморфизмом митохондриального генома, ассоциированным с изменением эффективности функционирования митохондрий. Есть данные об ассоциациях генотипа мтДНК (гаплогрупп мтДНК) с различной многофакторной патологией, в том числе с заболеваниями сердечно-сосудистой системы. Цель настоящего исследования состояла в определении ассоциаций полиморфизма мтДНК с внезапной сердечной смертью.
Материалы и методы. Материалом для исследования послужила ДНК, выделенная из ткани миокарда лиц, умерших внезапной сердечной смертью, полученной в процессе судебно-медицинского исследования (N=260). Частоты гаплогрупп мтДНК, наиболее распространенных в европейских популяциях (H, U, T, J), определили с помощью рестрикционного анализа. Сравнительный анализ проведен с использованием ранее опубликованных данных о полиморфизме мтДНК в западносибирской городской популяции.
Результаты. Распределение частот исследованных гаплогрупп мтДНК в изучаемой выборке умерших внезапной сердечной смертью соответствовало популяционному: около 40% в выборке составила гаплогруппа Н, 23% – гаплогруппа U, 12% – гаплогруппа Т и 6,5% – гаплогруппа J. При сравнении частот гаплогрупп мтДНК в двух выборках с помощью критерия Хи-квадрат не было выявлено статистически значимых различий между частотой встречаемости гаплогрупп мтДНК у лиц, умерших внезапной сердечно-сосудистой смертью, и популяционной выборкой.
Заключение. Проведенное исследование не выявило ассоциаций гаплогрупп мтДНК H, U, T и J с предрасположенностью к внезапной сердечной смерти. Полученные результаты указывают на необходимость более детального анализа митохондриального генома для поиска вариантов мтДНК, ассоциированных с внезапной сердечной смертью.
Aim. To identify associations of mtDNA polymorphisms with sudden cardiac death.
Materials and Methods. DNA was isolated from the cardiac tissue excised during the autopsy from individuals who died from sudden cardiac death (n = 260). The frequencies of the most common European mtDNA haplogroups (H, U, T and J) were determined using restriction fragment length polymorphism analysis. In addition, we performed a comparative analysis using previously published data on mtDNA polymorphisms in the West Siberian population.
Results. The distribution of mtDNA haplogroups in the patients who died from sudden cardiac death was similar as in the general population: 40% for haplogroup H, 23% for haplogroup U, 12% for haplogroup T and 6.5% for haplogroup J. We found no significant differences regarding the frequency of mtDNA haplogroups in individuals who died from sudden cardiac death and the population level.
Conclusion. We discovered no associations of H, U, T, and J mtDNA haplogroups with sudden cardiac death. These results indicate the necessity of a detailed analysis of mitochondrial genome to determine mtDNA variants associated with sudden cardiac death.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.