fcmedicineФундаментальная и клиническая медицинаFundamental and Clinical Medicine2500-07642542-0941КемГМУ10.23946/2500-0764-2020-5-1-99-102fcmedicine-226Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИCASE REPORTSСлучай гипертриплоидии у абортуса при неразвивающейся беременностиНypeгtriploidy as a cause of early embryonic arresthttps://orcid.org/0000-0003-1169-715XВолковА. Н.VolkovA. N.

Волков Алексей Николаевич - кандидат биологических наук, доцент кафедры биологии с основами генетики и паразитологии; с.н.с. центральной научно-исследовательской лаборатории КГМУ, биолог медикогенетической консультации КОБКБ им. С.В. Беляева.

650056, Кемерово, ул. Ворошилова, д. 22а; 650066, Кемерово, пр. Октябрьский 22

Dr. Alexey N. Volkov - PhD, Associate Professor, Department of Biology, Genetics and Parasitology; Senior Researcher, Central Research Laboratory, KSMU; Biologist, Department of Genetic Counseling Unit, Belyaev KRCH.

22a, Voroshilova Street, Kemerovo, 650056; 22, Oktyabr'skiy Avenue, Kemerovo, 650056

volkov_alex@rambler.ruhttps://orcid.org/0000-0002-3148-8788НачеваЛ. В.NachevaL. V.

Начева Любовь Васильевна - доктор биологических наук, профессор, заведующая кафедрой биологии с основами генетики и паразитологии.

650056, Кемерово, ул. Ворошилова, д. 22а

Prof. Lyubov V Nacheva - MD, PhD, Professor, Head of the Department of Biology, Genetics, and Parasitology.

22a, Voroshilova Street, Kemerovo, 650056

ФГБОУ ВО «Кемеровский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации; ГАУЗ КО Кемеровская областная клиническая больница имени С.В. БеляеваРоссияKemerovo State Medical University; Belyaev Kemerovo Regional Clinical HospitalRussian FederationФГБОУ ВО «Кемеровский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияKemerovo State Medical UniversityRussian Federation2020280320205199102Copyright © Волков А.Н., Начева Л.В., 20202020Волков А.Н., Начева Л.В.Volkov A.N., Nacheva L.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://fcm.kemsmu.ru/jour/article/view/226

Хромосомные аномалии считаются ведущей причиной прекращения развития эмбриона в ранние сроки беременности. Выявление и описание генетических аномалий, несовместимых с эмбриональным развитием, помогает разобраться в причинах неразвивающейся беременности и определить возможные способы профилактики или лечения пациенток. В статье описан случай гипертриплоидии у абортуса при кариотипе 70,XXY,+16. Хромосомная аномалия привела к замиранию беременности в сроке 4 недели, 5 дней. Клинический случай подчеркивает необходимость цитогенетического анализа абортного материала при репродуктивных неудачах.

Chromosomal abnormalities are a leading cause of early embryonic arrest Identification of genetic abnormalities incompatible with embryonic development significantly contributes to the understanding of early embryonic arrest causes and to the development of prevention strategies. Here we describe a case of hypertriploid abortus with 70, XXY,+16 karyotype. This chromosomal abnormality led to the early embryonic arrest at 4 weeks and 5 days of pregnancy.

The clinical report emphasizes the necessity for the cytogenetic analysis of abortion material in the patients who underwent a reproductive failure.

неразвивающаяся беременностьцитогенетический анализхромосомные аномалиигипертриплоидияearly embryonic arrestcytogenetic analysischromosomal abnormalitieshypertriploid abortusReferencesRusso R, Sessa AM, Fumo R, Gaeta S. Chromosomal anomalies in early spontaneous abortions: interphase FISH analysis on 855 FFPE first trimester abortions. Prenatal Diagnosis. 2016;36(2):186-191. https://doi.org/10.1002/pd.4768Russo R, Sessa AM, Fumo R, Gaeta S. Chromosomal anomalies in early spontaneous abortions: interphase FISH analysis on 855 FFPE first trimester abortions. Prenatal Diagnosis. 2016;36(2):186-191. https://doi.org/10.1002/pd.4768Волков А.Н., Рытенкова О.И., Бабарыкина Т.А., Лысенко Д.И. Цитогенетическая диагностика хромосомных аномалий при неразвивающейся беременности. Клиническая лабораторная диагностика. 2017;62(9):553-556 https://doi.org/10.18821/0869-2084-2017-62-9-553-556Volkov AN, Rytenkova OI, Babarykina TA, Lysenko DI. The cytogenetic diagnostic of chromosome anomalies under non-developing pregnancy. Russian Clinical Laboratory Diagnostics. 2017;62(9):553-556. (In Russ.). https://doi.org/10.18821/0869-2084-2017-62-9-553-556Тихомирова С.В., Диунов А.Г., Гурьев Д.Л., Нестулей С.Ю. Анализ аномалий кариотипа хориона при неразвивающейся беременности. Медицинская генетика. 2016;15(5(167)):45-47Tikhomirova SV, Diunov AG, Guriev DL, Nestuley SYu. Analysis of abnormalities of chorion karyotype in cases of non-developing pregnancy. Medical Genetics. 2016;15(5(167)):45-47. (In Russ.).Van den Berg MM, van Maarle MC, van Wely M, Goddi-jn M. Genetics of early miscarriage. Biochim Biophys Acta. 2012;1822(12):1951-1959. https://doi.org/10.1016/j.bba-dis.2012.07.001Van den Berg MM, van Maarle MC, van Wely M, Goddi-jn M. Genetics of early miscarriage. Biochim Biophys Acta. 2012;1822(12):1951-1959. https://doi.org/10.1016/j.bba-dis.2012.07.001Чиряева О.Г., Петрова Л.И., Садик Н.А., Дудкина В.С., Пендина А.А., Федорова И.Д., Кузнецова Т.В., Баранов В.С. Цитогенетический анализ хориона при неразвивающейся беременности. Журнал акушерства и женских болезней. 2007;LVI(1):35-45Chiryaeva OG, Petrova LI, Sadik NA, Dudkina VS, Pendina AA, Fedorova ID, Kuznetzsova TV, Baranov VS. Direct Cytogenetic Study of Chorionic Samples From The Arrested Pregnancy Tissues. Journal of Obstetrics and Women's Diseases. 2007; LVI(1):35-45. (In Russ.).Philipp T, Philipp K, Reiner A, Beer F, Kalousek DK. Embryoscopic and cytogenetic analysis of 233 missed abortions: factors involved in the pathogenesis of developmental defects of early failed pregnancies. Hum Reprod. 2003;18(8):1724-1732. https://doi.org/10.1093/humrep/deg309Philipp T, Philipp K, Reiner A, Beer F, Kalousek DK. Embryo-scopic and cytogenetic analysis of 233 missed abortions: factors involved in the pathogenesis of developmental defects of early failed pregnancies. Hum Reprod. 2003;18(8):1724-1732. https://doi.org/10.1093/humrep/deg309Баранов В.С., Кузнецова Т.В. Цитогенетика эмбрионального развития человека. СПб.: Издательство Н-Л; 2007Baranov VS, Kuznetzova TV. Tsitogenetika embrional'nogo razvitiya cheloveka. Saint-Petersburg: Izdatel’stvo N-L; 2007. (In Russ.).Shaffer LJ, McGowan-Jordan J, Schmid M. ISCN 2013: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Basel: Karger; 2013.Shaffer LJ, McGowan-Jordan J, Schmid M. ISCN 2013: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Basel: Karger; 2013.Jacobs P, Hassold T. The origin of numerical chromosome abnormalities. Adv. Genet. 1995;33:101-133. https://doi.org/10.1016/s0065-2660(08)60332-6Jacobs P, Hassold T. The origin of numerical chromosome abnormalities. Adv. Genet. 1995;33:101-133. https://doi.org/10.1016/s0065-2660(08)60332-6Jobanputra V, Sobrino A, Kinney A, Kline J, Warburton D. Multiplex interphase FISH as a screen for common aneuploidies in spontaneous abortions. Human Reproduction. 2002;17(5):1166-1170. https://doi.org/10.1093/humrep/17.5.1166Jobanputra V, Sobrino A, Kinney A, Kline J, Warburton D. Multiplex interphase FISH as a screen for common aneuploidies in spontaneous abortions. Human Reproduction. 2002;17(5):1166-1170. https://doi.org/10.1093/humrep/17.5.1166

The authors declare that there are no conflicts of interest present.