кандидат биологических наук, доцент кафедры биологии с основами генетики и паразитологии; старший научный сотрудник центральной научно-исследовательской лаборатории,
650056, г. Кемерово, ул. Ворошилова, д. 22а
PhD, Associate Professor, Department of Biology, Genetics and Parasitology; Senior Research Fellow, Central ResearchLaboratory,
22a, Voroshilova Street, Kemerovo, 650056
биолог,
650066, г. Кемерово, пр. Октябрьский, д. 22
Biologist,
22, Oktyabrskiy Prospekt, Kemerovo, 650066
Цель. Анализ половозрастной структуры пациентов с синдромом Жильбера.
Материалы и методы. Выборка включала 115 пациентов обоих полов с подозрением на синдром Жильбера. Возраст обследованных варьировал в пределах от 3 до 71 года. Всем обследованным проведено генотипирование полиморфного локуса rs8175347 гена UGT1A1 с использованием аллель-специфической ПЦР. Результаты молекулярно-генетического исследования подтвердили ранее установленный диагноз. Выполнен анализ распределения больных по возрасту в двух гендерных группах.
Результаты. Возраст первичной постановки диагноза в общей группе пациентов с синдромом Жильбера варьировал в пределах от 3 лет до 71 года. Пик выявляемости заболевания приходится на возраст до 20 лет (44,3 % обследованных), но большинству диагноз устанавливается в более поздний период жизни. Средний возраст постановки диагноза в изученной выборке составил 30,03 ± 1,72 года, а возрастная медиана – 23 года. Соотношение женщин и мужчин среди пациентов с синдромом Жильбера приблизительно одинаковое, однако распределение возраста первичной постановки диагноза в двух гендерных группах достоверно отличается. Наибольшее число диагностированных случаев среди женщин приходится на возраст 11–20 лет (23,1 %) и 51–60 лет (19,2 %) со значительным количеством выявляемых пациентов в промежуточных возрастных группах. В то же время у 47,6 % лиц мужского пола диагноз впервые устанавливается в возрасте 11–20 лет.
Заключение. Возраст постановки диагноза «синдром Жильбера» в общей группе обследованных широко варьирует, что, вероятно, определяется индивидуальным сочетанием генетических причин (мутация гена UGT1A1) и дополнительных этиологических факторов. Значительная доля пациентов выявляется в возрасте до 20 лет. Учитывая относительно легкое протекание заболевания у многих пациентов и непредсказуемость действия провоцирующих факторов, первичное выявление синдрома может затянуться до пожилого возраста. Установлены гендерные отличия в распределении пациентов по возрасту. Это может объясняться, по крайней мере, отчасти, организационными причинами, связанными с действующей системой медицинского обследования населения.
Aim. To analyze age and gender distribution in patients with Gilbert's syndrome.
Materials and Methods. We consecutively recruited 115 patients with Gilbert's syndrome. All patients underwent genotyping of the rs8175347 polymorphism within the UGT1A1 gene using allele-specific polymerase chain reaction to confirm the diagnosis.
Results. The age of initial diagnosis ranged from 3 years to 71 years, with the majority (44.3%) of cases detected ≤ 20 years of age. Mean ± standard error and median age of the diagnosis were 30.03 ± 1.72 years and 23 years. Despite the proportion of females and males among patients was similar, age distribution at primary diagnosis was significantly different across the genders. In women, Gilbert's syndrome was most frequently detected between 11 and 20 years (23.1%) and between 51 and 60 years (19.2%). In contrast, male adolescents were more prone to the development of Gilbert's syndrome, as 47.6% of male patients belonged to this age category.
Conclusions. Variable age of Gilbert's syndrome diagnosis is probably determined by an individual combination of genetic causes (e.g., mutation of the UGT1A1 gene) and additional risk factors. Adolescents compose a significant proportion of patients. Because of relatively mild disease in many patients and unpredictability of the provoking factors, primary detection of Gilbert's syndrome can be delayed. Differences in age of Gilbert's syndrome diagnosis across the genders can be partially explained by organizational reasons associated with the current screening programs.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.