fcmedicineФундаментальная и клиническая медицинаFundamental and Clinical Medicine2500-07642542-0941КемГМУ10.23946/2500-0764-2021-6-4-142-150fcmedicine-476Research ArticleЛЕКЦИИLECTURESЦитогенетические методы в практике современных медико-биологических исследований. часть i: история и теоретические основы цитогенетики человекаСytogenetic techniques in current biomedical research. part i: history and theoretical basis of human cytogeneticshttps://orcid.org/0000-0003-1169-715XВолковА. Н.VolkovA. N.

Волков Алексей Николаевич, кандидат биологических наук, доцент кафедры биологии с основами генетики и паразитологии

650025, г. Кемерово, ул. Ворошилова, д. 22а

Alexey N. Volkov, Dr. PhD, Associate Professor, Department of Biology, Genetics and Parasitology

22a, Voroshilova Street, 650056

volkov_alex@rambler.ruhttps://orcid.org/0000-0002-3148-8788НачеваЛ. В.NachevaL. V.

Начева Любовь Васильевна, доктор биологических наук, профессор, заведующая кафедрой биологии с основами генетики и паразитологии

650025, г. Кемерово, ул. Ворошилова, д. 22а

Lyubov V. Nacheva, Prof. MD, DSc, Professor, Head of the Department of Biology, Genetics, and Parasitology

22a, Voroshilova Street, 650056

ФГБОУ ВО «Кемеровский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияKemerovo State Medical UniversityRussian Federation20212812202164142150Copyright © Волков А.Н., Начева Л.В., 20212021Волков А.Н., Начева Л.В.Volkov A.N., Nacheva L.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://fcm.kemsmu.ru/jour/article/view/476

В медицине исследование хромосом является незаменимым методом установления генетических причин ряда заболеваний и функциональных нарушений у человека на разных этапах онтогенеза. Геномные и хромосомные мутации являются распространенной причиной возникновения пороков развития в раннем неонатальном периоде, снижения репродуктивной функции, аномального течения беременности. Генетический скрининг хромосомных аномалий и пороков развития плода является мощным инструментом для снижения генетического груза в популяциях человека, уменьшения материальной, психологической и социальной нагрузки на отдельно взятую семью и общество. Предлагаемая статья начинает цикл лекций о цитогенетике человека, ее теоретических основах и практическом применении в медико-биологических исследованиях. Она познакомит читателей с краткой историей науки, теоретическими принципами, лежащими в основе цитогенетического исследования, и техникой проведения таких исследований. Обсуждается строение хромосом человека, их классификация и структура нормального кариотипа человека. Лекция ориентирована, прежде всего, на студентов медико-биологических специальностей, молодых специалистов, планирующих использовать в своей практической деятельности цитогенетические методы исследований, и врачей, сталкивающихся с необходимостью анализировать и интерпретировать результаты цитогенетического анализа.

Cytogenetics is an essential part of human genetics which studies the structure of chromosomes and their collection which is called karyotype. Cytogenetic techniques are employed while interrogating DNA organisation and compaction. Analysis of the chromosomal structure contributes to uncovering the molecular basis of various cellular processes in normal and pathological conditions. Furthermore, spectrum and frequency of chromosome abnormalities serves as an indicator of mutagenic effects. Cytogenetic techniques became indispensable for discovering the genetic causes of human diseases at different stages of ontogenesis. Genetic abnormalities are a common cause of impaired reproductive function, abnormal pregnancy, and neonatal malformations. Genetic screening for chromosomal abnormalities and congenital anomalies is a powerful tool for reducing the genetic load in human populations as well as disease, psychological and social burden on families and societies. This paper begins the cycle of lectures on molecular basis of human cytogenetics, cytogenetic techniques, and the corresponding research and clinical applications. The lecture is primarily aimed at biomedical students and physicians who often have an unmet need to analyse and interpret the results of cytogenetic analyses.

цитогенетика человекахромосомыкариотипмутацииhuman cytogeneticschromosomeskaryotypemutationsReferencesHochstenbach R, Liehr T, Hastings RJ. Chromosomes in the genomic age. Preserving cytogenomic competence of diagnostic genome laboratories. European Journal of Human Genetics. 2021;29(4):541-552. https://doi.org/10.1038/s41431-020-00780-yHochstenbach R, Liehr T, Hastings RJ. Chromosomes in the genomic age. Preserving cytogenomic competence of diagnostic genome laboratories. European Journal of Human Genetics. 2021;29(4):541-552. https://doi.org/10.1038/s41431-020-00780-yБаранов В.С., Кузнецова Т.В. Цитогенетика эмбрионального развития человека. Санкт-Петербург: Изд-во Н‑Л; 2007.Baranov VS. Kuznecova TV. Citogenetika jembrional'nogo razvitija cheloveka. Saint Petersburg: Izd-vo N-L; 2007. (in Russ).Söhner F, Hansson N. Placing women in cytogenetics: Lore Zech and the chromosome banding technique. Mol Cytogenet. 2021;14(1):40. https://doi.org/10.1186/s13039-021-00560-3Söhner F, Hansson N. Placing women in cytogenetics: Lore Zech and the chromosome banding technique. Mol Cytogenet. 2021;14(1):40. https://doi.org/10.1186/s13039-021-00560-3Jackson M, Marks L, May GHW, Wilson JB. The genetic basis of disease. Essays Biochem. 2018;62(5):643-723. https://doi.org/10.1042/EBC20170053Jackson M, Marks L, May GHW, Wilson JB. The genetic basis of disease. Essays Biochem. 2018;62(5):643-723. https://doi.org/10.1042/EBC20170053Suntsova MV, Buzdin AA. Differences between human and chimpanzee genomes and their implications in gene expression, protein functions and biochemical properties of the two species. BMC Genomics. 2020;21(Suppl 7):535. https://doi.org/10.1186/s12864-020-06962-8Suntsova MV, Buzdin AA. Differences between human and chimpanzee genomes and their implications in gene expression, protein functions and biochemical properties of the two species. BMC Genomics. 2020;21(Suppl 7):535. https://doi.org/10.1186/s12864-020-06962-8Catacchio CR, Maggiolini FAM, D'Addabbo P, Bitonto M, Capozzi O. Inversion variants in human and primate genomes. Genome Res. 2018;28(6):910-920. https://doi.org/10.1101/gr.234831.118Catacchio CR, Maggiolini FAM, D'Addabbo P, Bitonto M, Capozzi O. Inversion variants in human and primate genomes. Genome Res. 2018;28(6):910-920. https://doi.org/10.1101/gr.234831.118Registre M, Proudlock R. The in vitro chromosome aberration test. In: Genetic toxicology testing: a laboratory manual. Cambridge: Academic Press; 2016. 207-267. https://doi.org/10.1016/B978-0-12-800764-8.00007-0Registre M, Proudlock R. The in vitro chromosome aberration test. In: Genetic toxicology testing: a laboratory manual. Cambridge: Academic Press; 2016. 207-267. https://doi.org/10.1016/B978-0-12-800764-8.00007-0Волков А.Н., Дружинин В.Г. Многолетняя динамика цитогенетических нарушений у подростков из крупного промышленного города. Генетика. 2001;37(9):1296-1299.Volkov AN, Druzhinin VG. Mnogoletnjaja dinamika citogeneticheskih narushenij u podrostkov iz krupnogo promyshlennogo goroda. Genetics. 2001;37(9):1296-1299. (In Russ.).Минина В.И., Дружинин В.Г., Головина Т.А., Толочко Т.А., Мейер А.В., Волков А.Н., Баканова М.Л., Савченко Я.А., Рыж- кова А.В., Титов Р.А., Ларин С.А., Кулемин Ю.Е. Динамика уровня хромосомных аберраций у жителей промышленного города в условиях изменения загрязнения атмосферы. Экологическая генетика. 2014;12(3):60-70.Minina VI, Druzhinin VG, Golovina TA, Bakanova ML, Savchenko YA, Ryzhkova AV, Larin SA, Titov RA, Kulemin YE, Tolochko TA, Meyer AV, Volkov AN. Dynamics of chromosomal aberrations level in residents of an industrial city in conditions of changing atmosphere pollution. Russian Journal of Genetics: Applied Research. 2014;12(3):60-70. (In Russ.).Stormont GD, Deibert CM. Genetic causes and management of male infertility. Transl Androl Urol. 2021;10(3):1365-1372. https://doi.org/10.21037/tau.2020.03.34Stormont GD, Deibert CM. Genetic causes and management of male infertility. Transl Androl Urol. 2021;10(3):1365-1372. https://doi.org/10.21037/tau.2020.03.34Волков А.Н., Рытенкова О.И., Бабарыкина Т.А., Лысенко Д.И. Цитогенетическая диагностика хромосомных аномалий при неразвивающейся беременности. Клиническая лабораторная диагностика. 2017;62(9):553-556. https://doi.org/10.18821/0869-2084-2017-62-9-553-556Volkov AN, Rytenkova OI, Babarykina TA, Lysenko DI. The cytogenetic diagnostic of chromosome anomalies under non-developing pregnancy. Russian Clinical Laboratory Diagnostics. 2017;62(9):553-556. (In Russ.) https://doi.org/10.18821/0869-2084-2017-62-9-553-556Nicolaides KH. Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks. Prenat Diagn. 2011;31(1):7-15. doi: 10.1002/pd.2637Nicolaides KH. Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks. Prenat Diagn. 2011;31(1):7-15. doi: 10.1002/pd.2637Chai H, DiAdamo A, Grommisch B. Integrated FISH, karyotyping and aCGH analyses for effective prenatal diagnosis of common aneuploidies and other cytogenomic abnormalities. Med Sci. 2019;7:16. https://doi.org/10.3390/medsci7020016Chai H, DiAdamo A, Grommisch B. Integrated FISH, karyotyping and aCGH analyses for effective prenatal diagnosis of common aneuploidies and other cytogenomic abnormalities. Med Sci. 2019;7:16. https://doi.org/10.3390/medsci7020016Gartler SM. The chromosome number in humans: a brief history. Nat Rev Genet. 2006;7:655-660. https://doi.org/10.1038/nrg1917Gartler SM. The chromosome number in humans: a brief history. Nat Rev Genet. 2006;7:655-660. https://doi.org/10.1038/nrg1917Painter TS. The Y-chromosome in mammals. Science. 1921;53(1378):503-504. https://doi.org/10.1126/science.53.1378.503Painter TS. The Y-chromosome in mammals. Science. 1921;53(1378):503-504. https://doi.org/10.1126/science.53.1378.503Hsu TC. Mammalian chromosomes in vitro: I. The karyotype of man. Journal of Heredity. 1952;43(4)167-172.Hsu TC. Mammalian chromosomes in vitro: I. The karyotype of man. Journal of Heredity. 1952;43(4)167-172.Hsu TC, Pomerat CM. Mammalian chromosomes in vitro: II. A method for spreading the chromosomes of cells in tissue culture. Journal of Heredity. 1953;44(1):23-29.Hsu TC, Pomerat CM. Mammalian chromosomes in vitro: II. A method for spreading the chromosomes of cells in tissue culture. Journal of Heredity. 1953;44(1):23-29.Levan A. The effect of colchicine on root mitosis in Allium. Heredity. 1938;24(4):471-486. https://doi.org/10.1111/j.1601-5223.1938.tb03221.xLevan A. The effect of colchicine on root mitosis in Allium. Heredity. 1938;24(4):471-486. https://doi.org/10.1111/j.1601-5223.1938.tb03221.xTjio JH, Levan A. The chromosome number of man. Hereditas. 1956;42:1-6.Tjio JH, Levan A. The chromosome number of man. Hereditas. 1956;42:1-6.Paulson JR, Hudson DF, Cisneros-Soberanis F, Earnshaw WC. Mitotic chromosomes. Semin Cell Dev Biol. 2021;117:7-29. https://doi.org/10.1016/j.semcdb.2021.03.014Paulson JR, Hudson DF, Cisneros-Soberanis F, Earnshaw WC. Mitotic chromosomes. Semin Cell Dev Biol. 2021;117:7-29. https://doi.org/10.1016/j.semcdb.2021.03.014Peddi N, Avanthika C, Vuppalapati S, Balasubramanian R, Kaur J. A review of cordocentesis: percutaneous umbilical cord blood sampling. Cureus. 2021;13(7): e16423. https://doi.org/10.7759/cureus.16423Peddi N, Avanthika C, Vuppalapati S, Balasubramanian R, Kaur J. A review of cordocentesis: percutaneous umbilical cord blood sampling. Cureus. 2021;13(7): e16423. https://doi.org/10.7759/cureus.16423Wilson RD, Gagnon A, Audibert F. Prenatal diagnosis procedures and techniques to obtain a diagnostic fetal specimen or tissue: maternal and fetal risks and benefits. J Obstet Gynaecol Can. 2015;37(7):656-668. https://doi.org/10.1016/S1701-2163(15)30205-XWilson RD, Gagnon A, Audibert F. Prenatal diagnosis procedures and techniques to obtain a diagnostic fetal specimen or tissue: maternal and fetal risks and benefits. J Obstet Gynaecol Can. 2015;37(7):656-668.Jorge P, Mota-Freitas MM, Santos R, Silva ML, Soares G, Fortuna AM. A 26-year experience in chorionic villus sampling prenatal genetic diagnosis J. Clin. Med. 2014; 3:838-848. https://doi.org/10.3390/jcm3030838Jorge P, Mota-Freitas MM, Santos R, Silva ML, Soares G, Fortuna AM. A 26-year experience in chorionic villus sampling prenatal genetic diagnosis J. Clin. Med. 2014; 3:838-848. https://doi.org/10.3390/jcm3030838

The authors declare that there are no conflicts of interest present.