Волков Алексей Николаевич, кандидат биологических наук, доцент кафедры биологии с основами генетики и паразитологии
650056, г. Кемерово, ул. Ворошилова, д. 22а
Dr. Alexey N. Volkov, PhD, Associate Professor, Department of Biology, Genetics, and Parasitology
22a, Voroshilova Street, Kemerovo, 650056
Рытенкова Оксана Ивановна, врач–лабораторный генетик медикогенетической лаборатории
650066, г. Кемерово, Октябрьский пр., д. 22
Mrs. Oksana I. Rytenkova, Geneticist, Medical Genetics Laboratory
22a, Voroshilova Street, Kemerovo, 650056
Цуркан Елена Владимировна, биолог медико-генетической лаборатории
650066, г. Кемерово, Октябрьский пр., д. 22
Mrs. Elena V. Tsurkan, Biologist, Medical Genetics Laboratory
22a, Voroshilova Street, Kemerovo, 650056
Бабарыкина Татьяна Андреевна, фельдшер-лаборант медикогенетической лаборатории
650066, г. Кемерово, Октябрьский пр., д. 22
Mrs. Tatiana A. Babarykina, Technician, Medical Genetics Laboratory
22a, Voroshilova Street, Kemerovo, 650056
Суржикова Галина Северьевна, кандидат медицинских наук, заведующая кафедрой клинической лабораторной диагностики
654005, г. Новокузнецк, пр. Строителей, д. 5
Dr. Galina S. Surzhikova, MD, PhD, Head of the Department of Clinical Laboratory Diagnostics
5, Stroiteley Prospekt, Novokuznetsk, 654005
Цель. Анализ некоторых статистических характеристик, описывающих уровень сывороточных маркеров β-ХГЧ и РАРР-А в крови женщин, беременных плодом без хромосомных аномалий и при наличии у плода трисомии по 21-й или 18-й хромосомам.
Материалы и методы. Проведен ретроспективный анализ биохимических показателей крови 1214 женщин, ранее проходивших обследования в рамках пренатального скрининга 1 триместра беременности. Все случаи были сгруппированы в зависимости от генетического статуса плода: с нормальным кариотипом, с трисомией по 21-й хромосоме, с трисомией по 18-й хромосоме.
Концентрации сывороточных маркеров β-ХГЧ и РАРР-А у обследуемых устанавливались с использованием автоматического анализатора AutoDELFIA. Цитогенетическое исследование проводилось пренатально (в случае высокого риска хромосомной патологии плода) и постнатально (при выявлении признаков хромосомной патологии у новорожденного). В ходе статистического анализа рассчитывались выборочные показатели. Сравнение групп проводилось с использованием непараметрических методов на основе расчета критерия χ2 после предварительной группировки данных. Отличия считали статистически значимыми при уровне p<0,05. Силу установленных тенденций оценивали путем расчета величины отношения шансов с соответствующим 95% доверительным интервалом.
Результаты. У большинства обследованных, имевших плод с трисомией-21, наблюдалось повышение содержания β-ХГЧ относительно нормы. При трисомии плода по 18-й хромосоме концентрация маркера в сыворотке крови беременной снижалась в 95,5% случаев. При хромосомной патологии плода уровень РАРР-А в крови беременных снижался относительно нормы. Так, доля образцов со сниженной вдвое концентрацией РАРР-А составила 52,4% и 88,6% в группах с трисомией-21 и трисомией-18 соответственно.
Заключение. Уровень сывороточных маркеров b-ХГЧ и РАРР-А у беременных является чувствительным индикатором хромосомной патологии плода. При трисомии по 21-й хромосоме наблюдается повышение содержания b-ХГЧ и снижение уровня РАРР-А в крови пациентки. При трисомии плода по хромосоме 18 оба показателя демонстрируют тенденцию к снижению относительно нормы.
Aim. To analyse the levels of serum beta-human chorionic gonadotropin (β-hCG) and pregnancy-associated plasma protein A (PAPP-A) in pregnant women without fetal chromosomal abnormalities and with fetal trisomy 21 (Down syndrome) or 18 (Edwards syndrome).
Materials and Methods. We performed a retrospective analysis of serum biochemical parameters of 1214 women who had previously undergone karyotyping as a part of prenatal or postnatal screening. Patients were stratified into those with a normal fetal karyotype, those carrying a fetus with trisomy 21, and those carrying a fetus with trisomy 18. Levels of serum β-hCG and PAPP-A were estimated using the AutoDELFIA automatic immunoassay system.
Results. In most of the women carrying a fetus with trisomy 21, serum β-hCG has been increased as compared to the reference range. In contrast, women carrying a fetus with trisomy 18 generally had reduced serum β-hCG. In both cases, the level of serum PAPP-A has been decreased in comparison with a reference range. The proportion of women with a 2-fold reduced serum PAPP-A was 52.4% and 88.6% if carrying fetuses with trisomy 21 and trisomy 18, respectively.
Conclusion. Serum b -hCG has been increased as compared to the reference range. In contrast, women carrying a fetus with trisomy 18 generally had reduced serum β-hCG. In both cases, the level of serum PAPP-A has been decreased in comparison with a reference range. The proportion of women with a 2-fold reduced serum PAPP-A was 52.4% and 88.6% if carrying fetuses with trisomy 21 and trisomy 18, respectively.
Conclusion. Serum b-hCG and PAPP-A are sensitive markers of fetal trisomy 21 and trisomy 18 in pregnant women.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.