fcmedicineФундаментальная и клиническая медицинаFundamental and Clinical Medicine2500-07642542-0941КемГМУ10.23946/2500-0764-2023-8-2-141-146fcmedicine-723Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИCASE REPORTSСлучай синдрома сверхчисленной дериватной хромосомы 22 у ребенкаA case of supernumerary derivative chromosome 22 syndrome in a childhttps://orcid.org/0000-0001-6411-5112ОленниковаР. В.OlennikovaR. V.

Оленникова Римма Витальевна, врач-генетик, заведующая медико-генетической консультацией

650066, г. Кемерово, Октябрьский пр., д. 22

Mrs. Rimma V. Olennikova, geneticist, Head of Medical Genetics Counseling Unit

22, Oktyabr’skiy Prospect, Kemerovo, 650066

https://orcid.org/0000-0003-2171-702XРытенковаО. И.RytenkovaO. I.

Рытенкова Оксана Ивановна, врач-лабораторный генетик, заведующая медико-генетической лабораторией

650066, г. Кемерово, Октябрьский пр., д. 22

Mrs. Oksana I. Rytenkova, Geneticist, Head of Medical Genetics Laboratory

22, Oktyabr’skiy Prospect, Kemerovo, 650066

https://orcid.org/0000-0003-1169-715XВолковА. Н.VolkovA. N.

Волков Алексей Николаевич, кандидат биологических наук, доцент кафедры биологии с основами генетики и паразитологии

650056, г. Кемерово, ул. Ворошилова, д. 22а

Dr. Alexey N. Volkov, PhD, Associate Professor, Department of Biology, Genetics, and Parasitology

22a, Voroshilova Street, Kemerovo, 650056

volkov_alex@rambler.ruГАУЗ «Кузбасская областная клиническая больница им. С.В. Беляева»РоссияKuzbass Regional Clinical HospitalRussian FederationФГБОУ ВО «Кемеровский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияKemerovo State Medical UniversityRussian Federation20233006202382141146Copyright © Оленникова Р.В., Рытенкова О.И., Волков А.Н., 20232023Оленникова Р.В., Рытенкова О.И., Волков А.Н.Olennikova R.V., Rytenkova O.I., Volkov A.N.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://fcm.kemsmu.ru/jour/article/view/723

В данной работе приводится описание редкого случая аномального кариотипа со сверхчисленной дериватной хромосомой der(22)t(11;22), ассоциированного с синдромом Эмануэль, у мальчика возрастом 1 год. Семейный цитогенетический анализ позволил выявить материнское происхождение аномалии от реципрокной транслокации t(11;22)(q23;q11.2). На момент обследования у ребенка наблюдаются микроаномалии развития, лицевые дисморфии, уменьшение в размере наружных половых органов. На фоне локального поражения головного мозга отмечается выраженная задержка психомоторного развития. Предпринята попытка установления рисков для здоровья пациента путем обобщения описанных в литературе случаев синдрома Эмануэль.

Here we describe a rare case of an abnormal karyotype with a supernumerary derivative chromosome der(22)t(11;22), associated with Emanuel syndrome, in a boy aged 1 year. Familial cytogenetic analysis revealed the maternal origin of the anomaly from reciprocal translocation t(11;22) (q23;q11.2). At the time of the examination, the child had numerous anomalies of development, facial dysmorphia, and a small size of the external genitalia. In addition, there was a pronounced delay in psychomotor development because of the brain damage. We made an attempt to perform a comprehensive analysis of the risks to the patient's health by generalizing the cases of Emanuel syndrome described in the literature.

цитогенетический анализреципрокная транслокацияder(22)t(1122)синдром Эмануэльcytogenetic analysisreciprocal translocationder(22)t(1122)Emanuel syndromeReferencesВолков А.Н., Рытенкова О.И., Бабарыкина Т.А., Лысенко Д.И. Цитогенетическая диагностика хромосомных аномалий при неразвивающейся беременности. Клиническая лабораторная диагностика. 2017;62(9):553-556. http://dx.doi.org/10.18821/0869-2084-2017-62-9-553-556Volkov AN, Rytenkova OI, Babarykina TA, Lysenko DI. The cytogenetic diagnostic of chromosome anomalies under nondeveloping pregnancy. Russian Clinical Laboratory Diagnostics. 2017;62(9):553-556. (In Russ). http://dx.doi.org/10.18821/0869-2084-2017-62-9-553-556Волков А.Н., Рытенкова О.И. Цитогенетические методы в практике современных медико-биологических исследований. Часть III: числовые аномалии кариотипа человека. Фундаментальная и клиническая медицина. 2022;7(3):85-96. https://doi.org/10.23946/2500-0764-2022-7-3-85-96Volkov AN, Rytenkova OI. Cytogenetic techniques in current biomedical research. PART III: numerical alterations of human karyotype. Fundamental and Clinical Medicine. 2022;7(3):85-96. (In Russ). https://doi.org/10.23946/2500-0764-2022-7-3-85-96Волков А.Н., Рытенкова О.И., Цуркан Е.В., Бабарыкина Т.А., Суржикова Г.С. Биохимические показатели крови у беременных женщин в норме и при хромосомной патологии плода. Фундаментальная и клиническая медицина. 2022;7(4):91-99. https://doi.org/10.23946/2500-0764-2022-7-4-91-99Volkov AN, Rytenkova OI, Tsurkan EV, Babarykina TA, Surzhikova GS. Serum biochemical parameters in pregnant women with and without fetal chromosomal abnornalities. Fundamental and Clinical Medicine. 2022;7(4):91-99. (In Russ). https://doi.org/10.23946/2500-0764-2022-7-4-91-99Arsham Marilyn S., Barch Margaret J., Lawce Helen J., editors. The AGT cytogenetics laboratory manual. 4th ed. New Jersey: John Wiley Sons, 2016.Arsham Marilyn S, Barch Margaret J, Lawce Helen J, editors. The AGT cytogenetics laboratory manual. 4th ed. New Jersey: John Wiley Sons; 2016.Carter M.T., St Pierre S.A., Zackai E.H., Emanuel B.S., Boycott K.M. Phenotypic delineation of Emanuel syndrome (supernumerary derivative 22 syndrome): Clinical features of 63 individuals. Am. J. Med. Genet. A. 2009;149A(8):1712-1721. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.32957Carter MT, St Pierre SA, Zackai EH, Emanuel BS, Boycott KM. Phenotypic delineation of Emanuel syndrome (supernumerary derivative 22 syndrome): Clinical features of 63 individuals. Am J Med Genet A. 2009;149A(8):1712-1721. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.32957Dawson A.J., Mears A.J., Chudley A.E., Bech-Hansen T., McDermid H. Der(22)t(11;22) resulting from a paternal de novo translocation, adjacent 1 segregation, and maternal heterodisomy of chromosome 22. .J Med. Genet. 1996;33(11):952-956. https://doi.org/10.1136/jmg.33.11.952Dawson AJ, Mears AJ, Chudley AE, Bech-Hansen T, McDermid H. Der(22)t(11;22) resulting from a paternal de novo translocation, adjacent 1 segregation, and maternal heterodisomy of chromosome 22. J Med Genet. 1996;33(11):952-956. https://doi.org/10.1136/jmg.33.11.952Антоненко В.Г., Светличная Д.В., Журкова Н.В., Харитонова Н.А., Шилова Н.В. Случай синдрома Эмануэль у новорожденной девочки с врожденным пороком сердца. Медицинская генетика. 2019;18(9):34-39. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.09.34-39Antonenko VG, Svetlychnaya DV, Djurcova NV, Haritonova NA, Shilova NV. A case of Emanuel syndrome on a newborn girl with congenital heart defect. Medical genetics. 2019;18(9):34-39 (In Russ). https:// doi.org/10.25557/2073-7998.2019.09.34-39Koshy B., Kamath V., Srivastava V. M., Chacko M., Yuvarani S. Phenotypic features and inheritance pattern of Emanuel syndrome: an Indian perspective. Int. J. Infertil. Fetal Med. 2021;12(3):60-65. https://doi.org/10.5005/jp-journals-10016-1228Koshy B, Kamath V, Srivastava VM, Chacko M, Yuvarani S. Phenotypic features and inheritance pattern of Emanuel syndrome: an Indian perspective. Int J Infertil Fetal Med. 2021;12(3):60-65. https:// doi.org/10.5005/jp-journals-10016-1228Luo J., Yang H., Tan Z., Tu M., Luo H., Yang Y., Xie L. A clinical and molecular analysis of a patient with Emanuel syndrome. Mol. Med. Rep. 2017;15:1348-1352. https://doi.org/10.3892/mmr.2017.6107Luo J, Yang H, Tan Z, Tu M, Luo H, Yang Y, Xie L. A clinical and molecular analysis of a patient with Emanuel syndrome. Mol Med Rep. 2017;15:1348-1352. https://doi.org/10.3892/mmr.2017.6107Hochstenbach R., Liehr T., Hastings R.J. Chromosomes in the genomic age. Preserving cytogenomic competence of diagnostic genome laboratories. Eur. J. Hum. Genet. 2021;29(4):541-552. https://doi.org/10.1038/s41431-020-00780-yHochstenbach R, Liehr T, Hastings RJ. Chromosomes in the genomic age. Preserving cytogenomic competence of diagnostic genome laboratories. Eur J Hum Genet. 2021;29(4):541-552. https:// doi. org/10.1038/s41431-020-00780-y

The authors declare that there are no conflicts of interest present.