fcmedicineФундаментальная и клиническая медицинаFundamental and Clinical Medicine2500-07642542-0941КемГМУ10.23946/2500-0764-2024-9-2-112-117fcmedicine-869Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИCASE REPORTSРедкие дерматозы: «тюрбанная опухоль» (синдром Брука-Шпиглера)Rare Skin Diseases: Turban Tumor (Brooke-Spiegler Syndrome)https://orcid.org/0000-0002-8923-1731ДмитрукВ. С.DmitrukV. S.

Дмитрук Вадим Степанович, доктор медицинских наук, профессор кафедры дерматовенерологии и косметологии 

634050, Россия, г. Томск, Московский тракт, д. 2/7 

Prof. Vadim S. Dmitruk, MD, DSc, Professor, Department of Dermatology, Venereology and Cosmetology 

2/7, Moskovskiy Trakt, Tomsk, 634050 

dmitrukv@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0003-0320-9830МартыноваВ. Г.MartynovaV. G.

Мартынова Валентина Григорьевна, кандидат медицинских наук, доцент кафедры дерматовенерологии и косметологии 

634050, Россия, г. Томск, Московский тракт, д. 2/7

Dr. Valentina G. Martynova, MD, PhD, Associate Professor, Department of Dermatology, Venereology and Cosmetology  

2/7, Moskovskiy Trakt, Tomsk, 634050 

https://orcid.org/0000-0001-9496-1221ХардиковаС. А.KhardikovaS. A.

Хардикова Светлана Анатольевна, доктор медицинских наук, профессор кафедры дерматовенерологии и косметологии, заведующая кафедрой дерматовенерологии и косметологии

634050, Россия, г. Томск, Московский тракт, д. 2/7

Prof. Svetlana A. Khardikova, MD, DSc, Professor, Department of Dermatology, Venereology and Cosmetology 

2/7, Moskovskiy Trakt, Tomsk, 634050 

https://orcid.org/0000-0002-5714-0237СкрыловаК. Ф.SkrylovaK. A.

Скрылова Ксения Алексеевна, кандидат медицинских наук, ассистент кафедры дерматовенерологии и косметологии 

634050, Россия, г. Томск, Московский тракт, д. 2/7

Dr. Ksenia A. Skrylova, MD, PhD, Assistant Professor, Department of Dermatology, Venereology and Cosmetology 

2/7, Moskovskiy Trakt, Tomsk, 634050 

https://orcid.org/0000-0001-6449-8918ШиршковаВ. И.ShirshkovaV. I.

Ширшкова Вероника Ивановна, ассистент кафедры дерматовенерологии и косметологии 

634050, Россия, г. Томск, Московский тракт, д. 2/7

Dr. Veronika I. Shirshkova, MD, Assistant Professor, Department of Dermatology, Venereology and Cosmetology 

2/7, Moskovskiy Trakt, Tomsk, 634050 

ФГБОУ ВО «Сибирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияSiberian State Medical UniversityRussian Federation20242106202492112117Copyright © Дмитрук В.С., Мартынова В.Г., Хардикова С.А., Скрылова К.Ф., Ширшкова В.И., 20242024Дмитрук В.С., Мартынова В.Г., Хардикова С.А., Скрылова К.Ф., Ширшкова В.И.Dmitruk V.S., Martynova V.G., Khardikova S.A., Skrylova K.A., Shirshkova V.I.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://fcm.kemsmu.ru/jour/article/view/869

Синдром Брука-Шпиглера (BSS) является редким аутосомно-доминантным заболеванием, характеризующимся наличием различных опухолей придаточного аппарата кожи, включая множественные цилиндромы и трихоэпителиомы. У 68-летнего мужчины на консультативном приёме в хирургическом отделении клиники Сибирского государственного медицинского университета были выявлены множественные бессимптомные узлы на лице и волосистой части головы. Пациент отмечает их появление с 20-летнего возраста. При сборе семейного анамнеза выяснилось, что подобные образования на коже наблюдаются у отца и бабушки. При осмотре были выявлены множественные бессимптомные твердые папулонодулярные элементы размером от 2 до 5 мм в диаметре, с гладкой поверхностью, преимущественно поражающие центральную часть лица. На волосистой части головы были выявлены узловатые куполообразные элементы размером от 1 до 5 см. Гистопатологическое исследование соответствовало трихоэпителиомам для поражений области лица и цилиндромам для поражений волосистой части головы. Таким образом, диагноз - синдром Брука-Шпиглера (BSS) был подтвержден.

The Brooke-Spiegler syndrome is a rare autosomal dominant disorder characterized by development of multiple skin tumours including multiple cylindromas and trichoepitheliomas. Here we describe a case of 68-year-old man admitted at a consultative appointment into the surgical department of Siberian State Medical University with numerous asymptomatic, skin-coloured, dense smooth papulonodular lesions from 2 to 5 mm diameter over the face and with multiple pinkish dense smooth dome-shaped nodules from 1 to 5 cm over the scalp. The patient has noted their appearance since childhood. Earlier, similar lesions have been observed in his father and grandmother. Histopathological examination classified facial lesions as trichoepitheliomas and defined scalp lesions as cylindromas, thereby confirming the diagnosis of Brooke-Spiegler syndrome.

синдром Брука-ШпиглерацилиндроматрихоэпителиомаBrooke-Spiegler syndrometrichoepitheliomacylindromaReferencesKazakov D.V., McKee P., Michal M., Kacerovska D. Cutaneous Adnexal Tumors. Lippincott Williams and Wilkins Health, Philadelphia; 2012.Kazakov DV, McKee P, Michal M, Kacerovska D. Cutaneous Adnexal Tumors. Lippincott Williams and Wilkins Health, Philadelphia; 2012.WHO. Classifi cation of Tumours. 4th ed. 2018. Vol. 11. Ссылка активна на 01.05.2024. https://publications.iarc.who.int/Book-And-Report-Series/Who-Classification-Of-Tumours/WHO-Classification-Of-Skin-Tumours-2018.WHO. Classification of Tumours. 4th ed. 2018. Vol. 11. Available at : https://publications.iarc.who.int/Book-And-Report-Series/Who-Classification-Of-Tumours/WHO-Classification-Of-SkinTumours-2018. Accessed: 01 May, 2024.Tse J.Y., Hoang M.P. A review and update of skin appendage neoplasms and associated genetic syndromes. Expert Rev. Dermatol. 2014;7(3):235- 245. https://doi.org/10.1586/edm.12.16Tse JY, Hoang MP. A review and update of skin appendage neoplasms and associated genetic syndromes. Expert Rev Dermatol. 2014;7(3):235-245.Kazakov D.V., Carlson J.A., Vanecek T., Kacerovska D., Spagnolo D.V., Michal M. Benign and maligant neoplasms in a series of 85 patients with Brooke-Spiegler syndrome, including the phenotype of multiple familial trichoepitheliomas. Mod. Pathol. 2010;90(23):117A.Kazakov DV, Carlson JA, Vanecek T, Kacerovska D, Spagnolo DV, Michal M. Benign and maligant neoplasms in a series of 85 patients with Brooke-Spiegler syndrome, including the phenotype of multiple familial trichoepitheliomas. Mod Pathol. 2010;90(23):117A.Zarbo R.J., Ricci A Jr., Kowalczyk P.D., Cartun R.W., Knibbs D.R. Intranasaldermal analogue tumor (membranous basal cell adenoma). Ultrastructure and immunohistochemistry. Arch. Otolaryngol. 1985;111(5):333-337.Zarbo RJ, Ricci A Jr, Kowalczyk PD, Cartun RW, Knibbs DR. Intranasaldermal analogue tumor (membranous basal cell adenoma). Ultrastructure and immunohistochemistry. Arch Otolaryngol. 1985;111(5):333-337.Zaballos P., Gómez-Martín I., Martin J.M., Bañuls J. Dermoscopy of Adnexal Tumors. Dermatol. Clin. 2018;36(4):397-412. https://doi.org/10.1016/j.det.2018.05.007Zaballos P, Gómez-Martín I, Martin JM, Bañuls J. Dermoscopy of Adnexal Tumors. Dermatol Clin. 2018;36(4):397-412. https://doi.org/10.1016/j.det.2018.05.007Doherty S.D., Barrett T.L., Joseph A.K. Brooke-Spiegler syndrome: report of a case of multiple cylindromas and trichoepitheliomas.Dermatol. Online J. 2008;14(7):8.Doherty SD, Barrett TL, Joseph AK. Brooke-Spiegler syndrome: report of a case of multiple cylindromas and trichoepitheliomas. Dermatol Online J. 2008;14(7):8.Rajan N., Langtry J.A., Ashworth A., Roberts C., Chapman P., Burn J., Trainer A.H. Tumor mapping in 2 large multigenerational families with CYLD mutations: implications for disease management and tumor induction. Arch. Dermatol. 2009;145(11):1277-84. https://doi.org/10.1001/archdermatol.2009.262Rajan N, Langtry JA, Ashworth A, Roberts C, Chapman P, Burn J, Trainer AH. Tumor mapping in 2 large multigenerational families with CYLD mutations: implications for disease management and tumor induction. Arch Dermatol. 2009;145(11):1277-84. https://doi.org/10.1001/archdermatol.2009.262Aguilera C.A., De la Varga Martínez R., García L.O., Jiménez-Gallo D., Planelles C.A., Barrios M.L. Heterozygous Cylindromatosis Gene Mutation c.1628_1629delCT in a Family with Brook-Spiegler Syndrome. Indian. J. Dermatol. 2016;61(5):580. https://doi.org/10.4103/0019-5154.190127Aguilera CA, De la Varga Martínez R, García LO, Jiménez-Gallo D, Planelles CA, Barrios ML. Heterozygous Cylindromatosis Gene Mutation c.1628_1629delCT in a Family with BrookSpiegler Syndrome. Indian J Dermatol. 2016;61(5):580. https://doi.org/10.4103/0019-5154.190127Rajan N., Trainer A.H., Burn J., Langtry J.A. Familial cylindromatosis and brooke-spiegler syndrome: a review of current therapeutic approaches and the surgical challenges posed by two affected families. Dermatol. Surg. 2009;35(5):845-52. https://doi.org/10.1111/j.1524-4725.2009.01142.xRajan N, Trainer AH, Burn J, Langtry JA. Familial cylindromatosis and brooke-spiegler syndrome: a review of current therapeutic approaches and the surgical challenges posed by two affected families. Dermatol Surg. 2009;35(5):845-52. https://doi.org/10.1111/j.1524-4725.2009.01142.xKaralija A., Andersson M.N. The surgical treatment of familial cylindromatosis through subgaleal scalp excision. Case Reports Plast. Surg. Hand Surg. 2015;2(3-4):57-9. https://doi.org/10.3109/23320885.2015.1054392Karalija A, Andersson MN. The surgical treatment of familial cylindromatosis through subgaleal scalp excision. Case Reports Plast. Surg. Hand Surg. 2015;2(3-4):57-9. https://doi.org/10.3109/23320885.2015.1054392.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.