fcmedicineФундаментальная и клиническая медицинаFundamental and Clinical Medicine2500-07642542-0941КемГМУ10.23946/2500-0764-2025-10-1-87-94fcmedicine-974Research ArticleАЛЛЕРГОЛОГИЯ, ИММУНОЛОГИЯALLERGOLOGY AND IMMUNOLOGYАтаксия-телеангиоэктазия (синдром Луи-Бар). Клинический случайAtaxia-telangiectasia (Louis-Bar syndrome): a clinical casehttps://orcid.org/0000-0003-4170-1180ЗайцеваН. С.ZaitsevaN. S.

Зайцева Наталия Сергеевна, кандидат медицинских наук, доцент кафедры клинической иммунологии и аллергологии

Нахичеванский пер., д. 29, г. Ростов-на-Дону, 344022

Dr. Natalia S. Zaitseva, MD, Cand. Sci. (Medicine), Associate Professor, Department of Clinical Immunology and Allergology

Nakhichevan Lane 29, Rostov-on-Don, 344022

n.zaitseva@list.ruhttps://orcid.org/0000-0001-7014-6492СелезневаО. С.SeleznevaO. S.

Селезнева Ольга Сергеевна, врач аллерголог-иммунолог, заведующая отделенем детской онкологии и гематологии с химиотерапией №2, государственное бюджетное учреждение Ростовской области РО «Областная детская клиническая больница» г. Ростов-на-Дону; главный внештатный специалист по аллергологии и иммунологии в детском возрасте по Ростовской области Министерства здравоохранения Российской Федерации

ул. 339-й Стрелковой Дивизии, д. 14, г. Ростов-на-Дону, 344015

Dr. Olga S. Selezneva, MD, Allergologist-immunologist, Head of the Department of Pediatric Oncology and Hematology № 2

339th Infantry Division Street, 14, Rostov-on-Don, 344015

https://orcid.org/0009-0006-2900-5122СкуратовичМ. В.SkuratovichM. V.

Скуратович Мария Викторовна, врач аллерголог-иммунолог отделения детской онкологии и гематологии с химиотерапией №2

ул. 339-й Стрелковой Дивизии, д. 14, г. Ростов-на-Дону, 344015

Dr. Maria V. Skuratovich, MD, Allergologist-immunologist, Department of Pediatric Oncology and Hematology № 2

339th Infantry Division Street, 14, Rostov-on-Don, 344015

https://orcid.org/0009-0003-0586-246XЛипатниковаЯ. В.LipatnikovaYa. V.

Липатникова Яна Викторовна, врач аллерголог-иммунолог

Нахичеванский пер., д. 29, г. Ростов-на-Дону, 344022

Dr. Yana V. Lipatnikova, MD, Allergologist-immunologist

Nakhichevan Lane 29, Rostov-on-Don, 344022

Ростовский государственный медицинский университетРоссияRostov State Medical UniversityRussian FederationОбластная детская клиническая больницаРоссияRegional Children's Clinical HospitalRussian Federation2025260320251018794Copyright © Зайцева Н.С., Селезнева О.С., Скуратович М.В., Липатникова Я.В., 20252025Зайцева Н.С., Селезнева О.С., Скуратович М.В., Липатникова Я.В.Zaitseva N.S., Selezneva O.S., Skuratovich M.V., Lipatnikova Y.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://fcm.kemsmu.ru/jour/article/view/974

Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) — генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, характеризующееся нарушением репарации дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Клинически проявляется атаксией вследствие мозжечковой дегенерации, телеангиэктазией, тяжелым иммунодефицитом, предрасположенностью к онкологическим заболеваниям и повышенной чувствительностью к радиационному воздействию. Признаки и симптомы этого первичного иммунодефицитного заболевания относительно специфичны, однако разнообразие течения заболевания, множественные неврологические симптомы и вариабельность клинических особенностей часто приводят к запоздалой диагностике и неблагоприятному прогнозу. Здесь мы представляем клинический случай синдрома Луи-Бар у 8-летнего пациента, у которого расширенный диагностический поиск в конечном итоге привел к правильному диагнозу. Первые неврологические симптомы появились в возрасте 3 месяцев, к 2 годам сформировались косолапость, косоглазие, неустойчивая походка и нарушения речи. Ребенок регулярно лечился в неврологическом отделении. Иммунная дисфункция проявлялась аутоиммунным (ювенильный ревматоидный артрит с поражением суставов) и аллергическим (аллергический конъюнктивит и аллергия на укусы насекомых) синдромами, а также частыми инфекционными заболеваниями и верифицированной гипогаммаглобулинемией. В возрасте 8 лет пациент был направлен на обследование в отделение иммунологии НМИЦ им. Дмитрия Рогачева, где было проведено полноэкзомное секвенирование и обнаружена гетерозиготная мутация в гене ATM c.5932G>T, p.(Glul978Ter), что подтвердило атаксию-телеангиэктазию (синдром Луи-Бар).

Ataxia-telangiectasia (Louis-Bar syndrome) is a genetic disorder inherited in an autosomal recessive manner, char­acterized by impaired deoxyribonucleic acid (DNA) repair. Clinically, it manifests as ataxia due to cerebellar degener­ation, telangiectasia, severe immunodeficiency, a predispo­sition to cancer, and increased sensitivity to radiation expo­sure. Signs and symptoms of this primary immunodeficiency disorder are relatively specific; however, the diversity in dis­ease course, multiple neurological symptoms, and variable clinical features often lead to delayed diagnosis and an un­favorable prognosis. Here we present a clinical case of Lou­is-Bar syndrome in 8-year-old patient, in which an extended diagnostic search ultimately led to the correct diagnosis. The first neurological symptoms appeared at the age of 3 months with the formation of clubfoot, strabismus, unsteady gait, and speech disorders by the age of 2. The child has been reg­ularly treated in the neurological department. Immune dys­function was manifested by autoimmune (pauciarticular ju­venile rheumatoid arthritis) and allergic (allergic conjuncti­vitis and insect sting allergy) syndromes, as well as frequent infectious diseases and verified hypogammaglobulinemia. At the age of 8, the patient was sent for examination to the Department of Immunology of the Dmitry Rogachev Na­tional Research Medical Center, where full-exome sequenc­ing was performed and a heterozygous mutation in the ATM c.5932G>T, p.(Glul978Ter) gene was found, thus confirming ataxia-telangiectasia (Louis-Bar syndrome).

атаксия-телеангиоэктазиясиндром Луи-Барпервичные иммунодефицитыатаксический синдромataxia-telangiectasiaLouis-Bar syndromeimmunodeficiencyataxiaphakomatosisReferencesЮсупова Л.А., Юнусова Е.И., Гараева З.Ш., Мавлютова Г.И. Факоматозы: диагностика, клиника и особенности течения различных форм заболевания. Лечащий врач. 2018;5:35.Yusupova LA, Yunusova EI, Garayeva ZS, Mavlyutova GI. Phakomatoses: diagnosis, clinical picture and features of the course of various forms of the disease. Lechashchiy vrach. 2018;5:35. (In Russian).Subramanian G.N., Yeo A.J., Gatei M.H., Coman D.J., Lavin M.F. Metabolic Stress and Mitochondrial Dysfunction in Ataxia-Telangiectasia. Antioxidants (Basel). 2022;11(4):653. https://doi.org/:10.3390/antiox11040653Subramanian GN, Yeo AJ, Gatei MH, Coman DJ, Lavin MF. Metabolic Stress and Mitochondrial Dysfunction in Ataxia-Telangiectasia. Antioxidants (Basel). 2022;11(4):653. https://doi.org/10.3390/antiox11040653Riboldi G.M., Samanta D., Asuncion R.M.D., Frucht S. Ataxia-Telangiectasia. [2024 Mar 6]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan. PMID: 30137827.Riboldi GM, Samanta D, Asuncion RMD, Frucht S. AtaxiaTelangiectasia. 2024 Mar 6. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan. PMID: 30137827.Адамбек Г.К., Бакраева Д.Б., Оспанова Г.А. Клинический случай синдрома Луи-Барр. Global science and innovations: Central Asia. 2021;1(12(12)):65-71.Adambek GK, Bakraeva DB, Ospanova GA. Clinical case of LouisBarre syndrome. Global science and innovations: Central Asia. 2021;1(12(12)):65-71. (In Russian).Petley E., Yule A., Alexander S., Ojha S., Whitehouse W.P. The natural history of ataxia-telangiectasia (A-T): A systematic review. PLoS One. 2022;17(3):e0264177. https://doi.org/10.1371/journal.pone0264177Petley E, Yule A, Alexander S, Ojha S, Whitehouse WP. The natural history of ataxia-telangiectasia (A-T): A systematic review. PLoS One. 2022;17(3):e0264177. https://doi.org/10.1371/journal.pone0264177Cavone F., Cappelli S., Bonuccelli A., D'Elios S., Costagliola G., Peroni D., Orsini A., Consolini R. Ataxia Telangiectasia Arising as Immunodeficiency. The Intriguing Differential Diagnosis. J. Clin. Med. 2023;19;12(18):6041. https://doi.org/10.3390/jcm12186041Cavone F, Cappelli S, Bonuccelli A, D'Elios S, Costagliola G, Peroni D, Orsini A, Consolini R. Ataxia Telangiectasia Arising as Immunodeficiency. The Intriguing Differential Diagnosis. J Clin Med. 2023;19;12(18):6041. https://doi.org/10.3390/jcm12186041Богачева О.Ю., Фомичев В.И. Описание клинического случая атаксии-телеангиоэктазии (синдрома Луи-Бар). Juvenis Scientia. 2019;11-12:7-10. https://doi.org/10.32415/jscientia.2019.11-12.02Bogacheva OU Fomichev VI. Ataxia-telangiectasia (Louis-Bar syndrome): report of a case. Juvenis Scientia. 2019;11-12:7-10. (In Russian). https://doi.org/10.32415/jscientia.2019.11-12.02Rothblum-Oviatt C., Wright J., Lefton-Greif M.A., McGrath-Morrow S.A., Crawford T.O., Lederman H.M. Ataxia telangiectasia: a review. Orphanet J. Rare Dis. 2016;11(1):159. https://doi.org/10.1186/s13023-016-0543-7Rothblum-Oviatt C, Wright J, Lefton-Greif MA, McGrath-Morrow SA, Crawford TO, Lederman HM. Ataxia telangiectasia: a review. Orphanet J Rare Dis. 2016;11(1):159. https://doi.org/10.1186/s13023-016-0543-7Куранова М.Л., Плескач Н.М., Ледащева Т.А., Михельсон В.М., Спивак И.М. Мозаичные формы атаксии-телеангиоэктазии. Цитология. 2014;56(8):619-629.Kuranova ML, Spivak IM, Pleskach NM, Mikhelson VM, Ledashcheva TA. Mosaic forms of ataxia-telangiectasia. Cell and tissue biology. 2015;9(1):53-63. (In Russian). https://doi.org/10.1134/S1990519X15010058Sirajwala A.A., Khan S., Rathod V.M., Gevariya V.C., Jansari J.R., Patel Y.M. Ataxia-Telangiectasia: A Case Report and a Brief Review. Cureus. 2023;15(5):39346. https://doi.org/10.7759/cureus.39346.Sirajwala A.A., Khan S., Rathod V.M., Gevariya V.C., Jansari J.R., Patel Y.M. Ataxia-Telangiectasia: A Case Report and a Brief Review. Cureus. 2023;15(5):39346. https://doi.org/10.7759/cureus.39346.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.