Цитогенетические методы в практике современных медико-биологических исследований. часть i: история и теоретические основы цитогенетики человека
https://doi.org/10.23946/2500-0764-2021-6-4-142-150
Аннотация
В медицине исследование хромосом является незаменимым методом установления генетических причин ряда заболеваний и функциональных нарушений у человека на разных этапах онтогенеза. Геномные и хромосомные мутации являются распространенной причиной возникновения пороков развития в раннем неонатальном периоде, снижения репродуктивной функции, аномального течения беременности. Генетический скрининг хромосомных аномалий и пороков развития плода является мощным инструментом для снижения генетического груза в популяциях человека, уменьшения материальной, психологической и социальной нагрузки на отдельно взятую семью и общество. Предлагаемая статья начинает цикл лекций о цитогенетике человека, ее теоретических основах и практическом применении в медико-биологических исследованиях. Она познакомит читателей с краткой историей науки, теоретическими принципами, лежащими в основе цитогенетического исследования, и техникой проведения таких исследований. Обсуждается строение хромосом человека, их классификация и структура нормального кариотипа человека. Лекция ориентирована, прежде всего, на студентов медико-биологических специальностей, молодых специалистов, планирующих использовать в своей практической деятельности цитогенетические методы исследований, и врачей, сталкивающихся с необходимостью анализировать и интерпретировать результаты цитогенетического анализа.
Об авторах
А. Н. Волков
ФГБОУ ВО «Кемеровский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Волков Алексей Николаевич, кандидат биологических наук, доцент кафедры биологии с основами генетики и паразитологии
650025, г. Кемерово, ул. Ворошилова, д. 22а
Л. В. Начева
ФГБОУ ВО «Кемеровский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Начева Любовь Васильевна, доктор биологических наук, профессор, заведующая кафедрой биологии с основами генетики и паразитологии
650025, г. Кемерово, ул. Ворошилова, д. 22а
Список литературы
1. Hochstenbach R, Liehr T, Hastings RJ. Chromosomes in the genomic age. Preserving cytogenomic competence of diagnostic genome laboratories. European Journal of Human Genetics. 2021;29(4):541-552. https://doi.org/10.1038/s41431-020-00780-y
2. Баранов В.С., Кузнецова Т.В. Цитогенетика эмбрионального развития человека. Санкт-Петербург: Изд-во Н‑Л; 2007.
3. Söhner F, Hansson N. Placing women in cytogenetics: Lore Zech and the chromosome banding technique. Mol Cytogenet. 2021;14(1):40. https://doi.org/10.1186/s13039-021-00560-3
4. Jackson M, Marks L, May GHW, Wilson JB. The genetic basis of disease. Essays Biochem. 2018;62(5):643-723. https://doi.org/10.1042/EBC20170053
5. Suntsova MV, Buzdin AA. Differences between human and chimpanzee genomes and their implications in gene expression, protein functions and biochemical properties of the two species. BMC Genomics. 2020;21(Suppl 7):535. https://doi.org/10.1186/s12864-020-06962-8
6. Catacchio CR, Maggiolini FAM, D'Addabbo P, Bitonto M, Capozzi O. Inversion variants in human and primate genomes. Genome Res. 2018;28(6):910-920. https://doi.org/10.1101/gr.234831.118
7. Registre M, Proudlock R. The in vitro chromosome aberration test. In: Genetic toxicology testing: a laboratory manual. Cambridge: Academic Press; 2016. 207-267. https://doi.org/10.1016/B978-0-12-800764-8.00007-0
8. Волков А.Н., Дружинин В.Г. Многолетняя динамика цитогенетических нарушений у подростков из крупного промышленного города. Генетика. 2001;37(9):1296-1299.
9. Минина В.И., Дружинин В.Г., Головина Т.А., Толочко Т.А., Мейер А.В., Волков А.Н., Баканова М.Л., Савченко Я.А., Рыж- кова А.В., Титов Р.А., Ларин С.А., Кулемин Ю.Е. Динамика уровня хромосомных аберраций у жителей промышленного города в условиях изменения загрязнения атмосферы. Экологическая генетика. 2014;12(3):60-70.
10. Stormont GD, Deibert CM. Genetic causes and management of male infertility. Transl Androl Urol. 2021;10(3):1365-1372. https://doi.org/10.21037/tau.2020.03.34
11. Волков А.Н., Рытенкова О.И., Бабарыкина Т.А., Лысенко Д.И. Цитогенетическая диагностика хромосомных аномалий при неразвивающейся беременности. Клиническая лабораторная диагностика. 2017;62(9):553-556. https://doi.org/10.18821/0869-2084-2017-62-9-553-556
12. Nicolaides KH. Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks. Prenat Diagn. 2011;31(1):7-15. doi: 10.1002/pd.2637
13. Chai H, DiAdamo A, Grommisch B. Integrated FISH, karyotyping and aCGH analyses for effective prenatal diagnosis of common aneuploidies and other cytogenomic abnormalities. Med Sci. 2019;7:16. https://doi.org/10.3390/medsci7020016
14. Gartler SM. The chromosome number in humans: a brief history. Nat Rev Genet. 2006;7:655-660. https://doi.org/10.1038/nrg1917
15. Painter TS. The Y-chromosome in mammals. Science. 1921;53(1378):503-504. https://doi.org/10.1126/science.53.1378.503
16. Hsu TC. Mammalian chromosomes in vitro: I. The karyotype of man. Journal of Heredity. 1952;43(4)167-172.
17. Hsu TC, Pomerat CM. Mammalian chromosomes in vitro: II. A method for spreading the chromosomes of cells in tissue culture. Journal of Heredity. 1953;44(1):23-29.
18. Levan A. The effect of colchicine on root mitosis in Allium. Heredity. 1938;24(4):471-486. https://doi.org/10.1111/j.1601-5223.1938.tb03221.x
19. Tjio JH, Levan A. The chromosome number of man. Hereditas. 1956;42:1-6.
20. Paulson JR, Hudson DF, Cisneros-Soberanis F, Earnshaw WC. Mitotic chromosomes. Semin Cell Dev Biol. 2021;117:7-29. https://doi.org/10.1016/j.semcdb.2021.03.014
21. Peddi N, Avanthika C, Vuppalapati S, Balasubramanian R, Kaur J. A review of cordocentesis: percutaneous umbilical cord blood sampling. Cureus. 2021;13(7): e16423. https://doi.org/10.7759/cureus.16423
22. Wilson RD, Gagnon A, Audibert F. Prenatal diagnosis procedures and techniques to obtain a diagnostic fetal specimen or tissue: maternal and fetal risks and benefits. J Obstet Gynaecol Can. 2015;37(7):656-668. https://doi.org/10.1016/S1701-2163(15)30205-X
23. Jorge P, Mota-Freitas MM, Santos R, Silva ML, Soares G, Fortuna AM. A 26-year experience in chorionic villus sampling prenatal genetic diagnosis J. Clin. Med. 2014; 3:838-848. https://doi.org/10.3390/jcm3030838
Рецензия
Для цитирования:
Волков А.Н., Начева Л.В. Цитогенетические методы в практике современных медико-биологических исследований. часть i: история и теоретические основы цитогенетики человека. Фундаментальная и клиническая медицина. 2021;6(4):142-150. https://doi.org/10.23946/2500-0764-2021-6-4-142-150
For citation:
Volkov A.N., Nacheva L.V. Сytogenetic techniques in current biomedical research. part i: history and theoretical basis of human cytogenetics. Fundamental and Clinical Medicine. 2021;6(4):142-150. (In Russ.) https://doi.org/10.23946/2500-0764-2021-6-4-142-150
Просмотров: 636
Послать статью по эл. почте 