Цитогенетические методы в практике современных медико-биологических исследований. Часть II: структурные перестройки хромосом человека
https://doi.org/10.23946/2500-0764-2022-7-1-102-112
Аннотация
В предлагаемой лекции анализируется механизм формирования хромосомных мутаций и их разнообразие. Рассматриваются возможные медицинские последствия наличия сбалансированных и несбалансированных хромосомных перестроек. Вниманию читателя предлагаются синдромы, связанные с повреждением хромосом. Описание иллюстрируется реальными изображениями кариотипов пациентов. Демонстрируются примеры записи кариотипов с хромосомными аномалиями в соответствии с международной номенклатурой. Лекция ориентирована, прежде всего, на студентов медико-биологических специальностей, молодых специалистов, планирующих использовать в своей практической деятельности цитогенетические методы исследований, и врачей, сталкивающихся с необходимостью анализировать и интерпретировать результаты цитогенетического анализа. Для усвоения обсуждаемого материала рекомендуется ознакомление с предыдущей лекцией цикла.
Об авторах
А. Н. Волков
ФГБОУ ВО «Кемеровский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Волков Алексей Николаевич, кандидат биологических наук, доцент кафедры биологии с основами генетики и паразитологии
650056, г. Кемерово, ул. Ворошилова, д. 22а
О. И. Рытенкова
ГАУЗ «Кузбасская областная клиническая больница им. С.В. Беляева»
Россия
Россия
Рытенкова Оксана Ивановна, врач-лабораторный генетик
медико-генетической лаборатории
650066, г. Кемерово, пр. Октябрьский, д. 22
Список литературы
1. Jackson M, Marks L, May GHW, Wilson JB. The genetic basis of disease. Essays Biochem. 2018;62(5):643-723. https://doi.org/10.1042/EBC20170053
2. Волков А.Н., Рытенкова О.И., Бабарыкина Т.А., Лысенко Д.И. Цитогенетическая диагностика хромосомных аномалий при неразвивающейся беременности. Клиническая лабораторная диагностика. 2017;62(9):553-556. https://doi.org/10.18821/0869-2084-2017-62-9-553-556
3. Baudoin NC, Bloomfield M. Karyotype aberrations in action: the evolution of cancer genomes and the tumor microenvironment. Genes (Basel). 2021;12:558. https://doi.org/10.3390/genes12040558
4. Волков А.Н., Цуркан Е.В. Мутация гена UGT1A1 как маркер высокого риска возникновения синдрома Жильбера: научно-прикладные аспекты. Анализ риска здоровью. 2019;2:123-129. https://doi.org/10.21668/health.risk/2019.2.14
5. Kowalska A, Nasonova E, Czerski K, Kutsalo P, Pereira W, Krasavin E. Production and distribution of chromosome aberrations in human lymphocytes by particle beams with different LET. Radiation and Environmental Biophysics. 2019; 58(1):99-108. https://doi.org/10.1007/s00411-018-0771-4
6. Волков А.Н., Дружинин В.Г. Многолетняя динамика цитогенетических нарушений у подростков из крупного промышленного города. Генетика. 2001;37(9):1296-1299.
7. Baudin C, Bernier MO, Klokov D, Andreassi MG. Biomarkers of genotoxicity in medical workers exposed to low-dose ionizing radiation: systematic review and meta-analyses. Int J Mol Sci. 2021;22:7504. https://doi.org/10.3390/ijms22147504
8. Дружинин В.Г., Мокрушина Н.В. Генотоксические эффекты у работников горно-обогатительного производства. Медицина труда и промышленная экология. 2003;12:16-20.
9. Suntsova MV, Buzdin AA. Differences between human and chimpanzee genomes and their implications in gene expression, protein functions and biochemical properties of the two species. BMC Genomics. 2020;21(Suppl 7):535. https://doi.org/10.1186/s12864-020-06962-8
10. Catacchio CR, Maggiolini FAM, D'Addabbo P, Bitonto M, Capozzi O. Inversion variants in human and primate genomes. Genome Res. 2018;28(6):910-920. https://doi.org/10.1101/gr.234831.118
11. Moreno OM, Paredes AC, Suares Obando F, Rojas A. An update on Fanconi anemia: clinical, cytogenetic and molecular approaches (review). Biomedical reports. 2021;15(3):74. https://doi.org/10.3892/br.2021.1450
12. Cunniff C, Bassetti JA, Ellis NA. Bloom’s syndrome: clinical spectrum, molecular pathogenesis, and cancer predisposition. Mol Syndromol. 2017;8(1):4-23. https://doi.org/10.1159/000452082
13. Hochstenbach R, Liehr T, Hastings RJ. Chromosomes in the genomic age. Preserving cytogenomic competence of diagnostic genome laboratories. Eur J Hum Genet. 2021;29(4):541-552. https://doi.org/10.1038/s41431-020-00780-y
14. Morin SJ, Eccles J, Iturriaga A, Zimmerman RS. Translocations, inversions and other chromosome rearrangements. Fertil Steril. 2017;107(1):19-26. http://dx.doi.org/10.1016/j.fertnstert.2016.10.013
15. Dana M, Stoian V. Association of pericentric inversion of chromosome 9 and infertility in Romanian population. Maedica. 2012;7(1):25-29.
16. Liang S, Yang J, Wu H, Teng X, Duan T. Effects of chromosome 9 inversion on IVF/ICSI: A 7-year retrospective cohort study. Mol Genet Genomic Med. 2019;7(9):e856. https://doi.org/10.1002/mgg3.856
17. Šípek A, Panczak A, Mihalová R, Hrčková L, Suttrová E, Sobotka V, Lonský P, Kaspříková N, Gregor V. Pericentric inversion of human chromosome 9 epidemiology study in Czech males and females. Folia Biol. 2015;61(4):140-146.
18. Komorowski L, Fidyt K, Patkowska E, Firczuk M. Philadelphia chromosome-positive leukemia in the lymphoid lineage-similarities and differences with the myeloid lineage and specific vulnerabilities. Int J Mol Sci. 2020;21(16):5776. https://doi.org/10.3390/ijms21165776
19. Kang Z, Liu Y, Xu L, Long Z, Huang D, Yang Y, Liu B, Feng J, Pan Y, Yan J, Liu Q. The Philadelphia chromosome in leukemogenesis. Chin J Cancer. 2016;35:48. https://doi.org/10.1186/s40880-016-0108-0
20. Kuroda S, Usui K, Sanjo H, Takeshima T, Kawahara T, Uemura H, Yumura Y. Genetic disorders and male infertility. Reprod Med Biol. 2020;19(4):314-322. https://doi.org/10.1002/rmb2.12336
21. Poot M, Hochstenbach R. Prevalence and phenotypic impact of Robertsonian translocations. Mol Syndromol. 2021;12(1):1-11 https://doi.org/10.1159/000512676
22. Poornima S, Daram S, Krishna R, Hasan Q. Robertsonian and balanced reciprocal translocation in both child and mother with a history of recurrent abortions. J Reprod Infertil. 2020;21(1):65-67.
23. Cerruti Mainardi P. Cri du Chat syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2006;1:33. https://doi.org/10.1186/1750-1172-1-33
Рецензия
Для цитирования:
Волков А.Н., Рытенкова О.И. Цитогенетические методы в практике современных медико-биологических исследований. Часть II: структурные перестройки хромосом человека. Фундаментальная и клиническая медицина. 2022;7(1):102-112. https://doi.org/10.23946/2500-0764-2022-7-1-102-112
For citation:
Volkov А.N., Rytenkova O.I. Cytogenetic techniques in current biomedical research. Part II: chromosomal rearrangements. Fundamental and Clinical Medicine. 2022;7(1):102-112. (In Russ.) https://doi.org/10.23946/2500-0764-2022-7-1-102-112
Просмотров:
366
Послать статью по эл. почте 