Preview

Фундаментальная и клиническая медицина

Расширенный поиск

Биохимические показатели крови у беременных женщин в норме и при хромосомной патологии плода

https://doi.org/10.23946/2500-0764-2022-7-4-91-99

Полный текст:

Аннотация

Цель. Анализ некоторых статистических характеристик, описывающих уровень сывороточных маркеров β-ХГЧ и РАРР-А в крови женщин, беременных плодом без хромосомных аномалий и при наличии у плода трисомии по 21-й или 18-й хромосомам.

Материалы и методы. Проведен ретроспективный анализ биохимических показателей крови 1214 женщин, ранее проходивших обследования в рамках пренатального скрининга 1 триместра беременности. Все случаи были сгруппированы в зависимости от генетического статуса плода: с нормальным кариотипом, с трисомией по 21-й хромосоме, с трисомией по 18-й хромосоме.

Концентрации сывороточных маркеров β-ХГЧ и РАРР-А у обследуемых устанавливались с использованием автоматического анализатора AutoDELFIA. Цитогенетическое исследование проводилось пренатально (в случае высокого риска хромосомной патологии плода) и постнатально (при выявлении признаков хромосомной патологии у новорожденного). В ходе статистического анализа рассчитывались выборочные показатели. Сравнение групп проводилось с использованием непараметрических методов на основе расчета критерия χ2 после предварительной группировки данных. Отличия считали статистически значимыми при уровне p<0,05. Силу установленных тенденций оценивали путем расчета величины отношения шансов с соответствующим 95% доверительным интервалом.

Результаты. У большинства обследованных, имевших плод с трисомией-21, наблюдалось повышение содержания β-ХГЧ относительно нормы. При трисомии плода по 18-й хромосоме концентрация маркера в сыворотке крови беременной снижалась в 95,5% случаев. При хромосомной патологии плода уровень РАРР-А в крови беременных снижался относительно нормы. Так, доля образцов со сниженной вдвое концентрацией РАРР-А составила 52,4% и 88,6% в группах с трисомией-21 и трисомией-18 соответственно.

Заключение. Уровень сывороточных маркеров b-ХГЧ и РАРР-А у беременных является чувствительным индикатором хромосомной патологии плода. При трисомии по 21-й хромосоме наблюдается повышение содержания b-ХГЧ и снижение уровня РАРР-А в крови пациентки. При трисомии плода по хромосоме 18 оба показателя демонстрируют тенденцию к снижению относительно нормы.

Об авторах

А. Н. Волков
ФГБОУ ВО «Кемеровский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия

Волков Алексей Николаевич, кандидат биологических наук, доцент кафедры биологии с основами генетики и паразитологии 

650056, г. Кемерово, ул. Ворошилова, д. 22а



О. И. Рытенкова
ГАУЗ «Кузбасская областная клиническая больница» им. С.В. Беляева Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия

Рытенкова Оксана Ивановна, врач–лабораторный генетик медикогенетической лаборатории

650066, г. Кемерово, Октябрьский пр., д. 22



Е. В. Цуркан
ГАУЗ «Кузбасская областная клиническая больница» им. С.В. Беляева Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия

Цуркан Елена Владимировна, биолог медико-генетической лаборатории

650066, г. Кемерово, Октябрьский пр., д. 22



Т. А. Бабарыкина
ГАУЗ «Кузбасская областная клиническая больница» им. С.В. Беляева Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия

Бабарыкина Татьяна Андреевна, фельдшер-лаборант медикогенетической лаборатории 

650066, г. Кемерово, Октябрьский пр., д. 22

 



Г. С. Суржикова
Новокузнецкий государственный институт усовершенствования врачей – филиал ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия

Суржикова Галина Северьевна, кандидат медицинских наук, заведующая кафедрой клинической лабораторной диагностики 

654005, г. Новокузнецк, пр. Строителей, д. 5

 



Список литературы

1. Филиппов О.С., Андреева Е.Н., Голошубов П.А., Калашникова Е.А., Одегова Н.О., Жученко Л.А. Современный пренатальный скрининг на врожденные пороки развития и хромосомные аномалии в Российской Федерации. Результаты Аудита-2017. Медицинская генетика. 2017;16(11):7-10.

2. Шавалиев Р.Ф., Яфарова С. Ш., Волгина С. Я. Профилактика редких болезней: современные аспекты и новые вызовы. Российский педиатрический журнал. 2017;20(4):226-232. http://dx.doi.org/10.18821/1560-9561-2017-20(4)–226-232

3. Nicolaides KH. Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks. Prenat Diagn. 2011;31(1):7-15. https://doi.org/10.1002/pd.2637

4. Goel N, Morris JK, Tucker D, de Walle HEK, Bakker MK. Trisomy 13 and 18 – prevalence and mortality – a multi-registry population based analysis. Am J Med Genet A. 2019;179(12):2382-2392. http://doi.org/10.1002/ajmg.a.61365

5. Волков А.Н., Рытенкова О.И. Цитогенетические методы в практике современных медико-биологических исследований. ЧАСТЬ III: числовые аномалии кариотипа человека. Фундаментальная и клиническая медицина. 2022;7(3):85-96. https://doi.org/10.23946/2500-0764-2022-7-3-85-96

6. Bull MJ. Down syndrome. N Engl J Med. 2020; 382(24):2344-2352. http://doi.org/10.1056/NEJMra1706537

7. Волков А.Н., Рытенкова О.И., Бабарыкина Т.А., Лысенко Д.И. Цитогенетическая диагностика хромосомных аномалий при неразвивающейся беременности. Клиническая лабораторная диагностика. 2017;62(9):553-556.

8. Волков А.Н., Начева Л.В. Случай гипертриплоидии у абортуса при неразвивающейся беременности. Фундаментальная и клиническая медицина. 2020;5(1):99-102. https://doi.org/10.23946/25000764-2020-5-1-99-102

9. Wright D, Syngelaki A, Bradbury I, Akolekar R, Nicolaides KH. First-trimester screening for trisomies 21, 18 and 13 by ultrasound and biochemical testing. Fetal Diagnosis and Therapy. 2014;35(2):118126. 1. Filippov OS, Andreeva EN, Goloshubov PA, Kalashnikova EA, Odegova NO, Zhuchenko LA. Мodern prenatal screening for congenital malformations and chromosomal abnormalities in the Russian Federation. Results of the Audit-2017. Medical Genetics. 2017;16(11): 7-10. (In Russ).

10. Shavaliev RF, Yafarova SSh, Volgina SYa. Prevention of orphan diseases: contemporary aspects and new challenges. Russian Pediatric Journal. 2017;20(4):226-232. (In Russ). http://dx.doi.org/10.18821/1560-9561-2017-20(4)–226-232

11. Nicolaides KH. Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks. Prenat Diagn. 2011;31(1):7-15. https://doi.org/10.1002/pd.2637

12. Goel N, Morris JK, Tucker D, de Walle HEK, Bakker MK. Trisomy 13 and 18 – prevalence and mortality – a multi-registry population based analysis. Am J Med Genet A. 2019;179(12):2382-2392. http://doi.org/10.1002/ajmg.a.61365

13. Volkov AN, Rytenkova OI. Cytogenetic techniques in current biomedical research. PART III: numerical alterations of human karyotype. Fundamental and Clinical Medicine. 2022;7(3):85-96. (In Russ). https://doi.org/10.23946/2500-0764-2022-7-3-85-96

14. Bull MJ. Down syndrome. N Engl J Med. 2020; 382(24):23442352. http://doi.org/10.1056/NEJMra1706537

15. Volkov AN, Rytenkova OI, Babarykina TA, Lysenko DI. The cytogenetic diagnostic of chromosome anomalies under non-developing pregnancy. Russian Clinical Laboratory Diagnostics. 2017;62(9):553-556. (In Russ).

16. Volkov AN, Nacheva LV. Нypertriploidy as a cause of early embryonic arrest. Fundamental and Clinical Medicine. 2020;5(1):99-102. (In Russ). https://doi.org/10.23946/2500-0764-2020-5-1-99-102

17. Wright D, Syngelaki A, Bradbury I, Akolekar R, Nicolaides KH. First-trimester screening for trisomies 21, 18 and 13 by ultrasound and biochemical testing. Fetal Diagnosis and Therapy. 2014;35(2):118-126. doi:10.1159/000357430

18. Wald NJ, Bestwick JP, Huttly WJ. Improvements in antenatal screening for Down’s syndrome J Med Screen. 2013;20(1):7-14 http://doi.org/10.1177/0969141313476496

19. Kagan KO, Sonek J, Kozlowski P. Antenatal screening for chromosomal abnormalities. Arch Gynecol Obstet. 2022;305(4):825-835. http://doi.org/10.1007/s00404-022-06477-5

20. Donovan BM, Nidey NL, Jasper EA, Robinson JG, Bao W, Saftlas AF. First trimester prenatal screening biomarkers and gestational diabetes mellitus: A systematic review and meta-analysis. PLoS ONE. 2018;13(7):e0201319. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0201319

21. Huang T, Bedford HM, Rashid S, Rasasakaram E, Priston M, MakTam E, Gibbons C, Meschino WS, Cuckle H, Mei-Dan E. Modifi multiple marker aneuploidy screening as a primary screening test for preeclampsia. BMC Pregnancy Childbirth. 2022;22(1):190. https://doi.org/10.1186/s12884-022-04514-4

22. Antsaklis P, Fasoulakis Z, Theodora M. Association of low maternal pregnancy-associated plasma protein A with adverse perinatal outcome. Cureus. 2019;11(6):e4912. https://doi.org/10.7759/cureus.4912

23. Luewan S, Teja-intr M, Sirichotiyakul S, Tongsong T Low maternal serum pregnancy-associated plasma protein-A as a risk factor of preeclampsia. Singapore Med J. 2018;59(1):55-59. doi: 10.11622/smedj.2017034

24. Wald NJ, Bestwick JP, Huttly WJ. Improvements in antenatal screening for Down’s syndrome J Med Screen. 2013;20(1):7-14 http://doi.org/10.1177/0969141313476496

25. Kagan KO, Sonek J, Kozlowski P. Antenatal screening for chromosomal abnormalities. Arch Gynecol Obstet. 2022;305(4):825-835. http://doi.org/10.1007/s00404-022-06477-5

26. Donovan BM, Nidey NL, Jasper EA, Robinson JG, Bao W, Saftlas AF. First trimester prenatal screening biomarkers and gestational diabetes mellitus: A systematic review and meta-analysis. PLoS ONE. 2018;13(7):e0201319. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0201319

27. Huang T, Bedford HM, Rashid S, Rasasakaram E, Priston M, MakTam E, Gibbons C, Meschino WS, Cuckle H, Mei-Dan E. Modifi multiple marker aneuploidy screening as a primary screening test for preeclampsia. BMC Pregnancy Childbirth. 2022;22(1):190. https://doi.org/10.1186/s12884-022-04514-4

28. Antsaklis P, Fasoulakis Z, Theodora M. Association of low maternal pregnancy-associated plasma protein A with adverse perinatal outcome. Cureus. 2019;11(6):e4912. https://doi.org/10.7759/cureus.4912

29. Luewan S, Teja-intr M, Sirichotiyakul S, Tongsong T Low maternal serum pregnancy-associated plasma protein-A as a risk factor of preeclampsia. Singapore Med J. 2018;59(1):55-59. https://doi.org/10.11622/smedj.2017034


Рецензия

Для цитирования:


Волков А.Н., Рытенкова О.И., Цуркан Е.В., Бабарыкина Т.А., Суржикова Г.С. Биохимические показатели крови у беременных женщин в норме и при хромосомной патологии плода. Фундаментальная и клиническая медицина. 2022;7(4):91-99. https://doi.org/10.23946/2500-0764-2022-7-4-91-99

For citation:


Volkov A.N., Rytenkova O.I., Tsurkan E.V., Babarykina T.A., Surzhikova G.S. Serum biochemical parameters in pregnant women with and without fetal chromosomal abnornalities. Fundamental and Clinical Medicine. 2022;7(4):91-99. (In Russ.) https://doi.org/10.23946/2500-0764-2022-7-4-91-99

Просмотров: 37


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2500-0764 (Print)
ISSN 2542-0941 (Online)