Случай синдрома сверхчисленной дериватной хромосомы 22 у ребенка
https://doi.org/10.23946/2500-0764-2023-8-2-141-146
Аннотация
В данной работе приводится описание редкого случая аномального кариотипа со сверхчисленной дериватной хромосомой der(22)t(11;22), ассоциированного с синдромом Эмануэль, у мальчика возрастом 1 год. Семейный цитогенетический анализ позволил выявить материнское происхождение аномалии от реципрокной транслокации t(11;22)(q23;q11.2). На момент обследования у ребенка наблюдаются микроаномалии развития, лицевые дисморфии, уменьшение в размере наружных половых органов. На фоне локального поражения головного мозга отмечается выраженная задержка психомоторного развития. Предпринята попытка установления рисков для здоровья пациента путем обобщения описанных в литературе случаев синдрома Эмануэль.
Ключевые слова
Об авторах
Р. В. Оленникова
ГАУЗ «Кузбасская областная клиническая больница им. С.В. Беляева»
Россия
Россия
Оленникова Римма Витальевна, врач-генетик, заведующая медико-генетической консультацией
650066, г. Кемерово, Октябрьский пр., д. 22
О. И. Рытенкова
ГАУЗ «Кузбасская областная клиническая больница им. С.В. Беляева»
Россия
Россия
Рытенкова Оксана Ивановна, врач-лабораторный генетик, заведующая медико-генетической лабораторией
650066, г. Кемерово, Октябрьский пр., д. 22
А. Н. Волков
ФГБОУ ВО «Кемеровский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Волков Алексей Николаевич, кандидат биологических наук, доцент кафедры биологии с основами генетики и паразитологии
650056, г. Кемерово, ул. Ворошилова, д. 22а
Список литературы
1. Волков А.Н., Рытенкова О.И., Бабарыкина Т.А., Лысенко Д.И. Цитогенетическая диагностика хромосомных аномалий при неразвивающейся беременности. Клиническая лабораторная диагностика. 2017;62(9):553-556. http://dx.doi.org/10.18821/0869-2084-2017-62-9-553-556
2. Волков А.Н., Рытенкова О.И. Цитогенетические методы в практике современных медико-биологических исследований. Часть III: числовые аномалии кариотипа человека. Фундаментальная и клиническая медицина. 2022;7(3):85-96. https://doi.org/10.23946/2500-0764-2022-7-3-85-96
3. Волков А.Н., Рытенкова О.И., Цуркан Е.В., Бабарыкина Т.А., Суржикова Г.С. Биохимические показатели крови у беременных женщин в норме и при хромосомной патологии плода. Фундаментальная и клиническая медицина. 2022;7(4):91-99. https://doi.org/10.23946/2500-0764-2022-7-4-91-99
4. Arsham Marilyn S., Barch Margaret J., Lawce Helen J., editors. The AGT cytogenetics laboratory manual. 4th ed. New Jersey: John Wiley Sons, 2016.
5. Carter M.T., St Pierre S.A., Zackai E.H., Emanuel B.S., Boycott K.M. Phenotypic delineation of Emanuel syndrome (supernumerary derivative 22 syndrome): Clinical features of 63 individuals. Am. J. Med. Genet. A. 2009;149A(8):1712-1721. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.32957
6. Dawson A.J., Mears A.J., Chudley A.E., Bech-Hansen T., McDermid H. Der(22)t(11;22) resulting from a paternal de novo translocation, adjacent 1 segregation, and maternal heterodisomy of chromosome 22. .J Med. Genet. 1996;33(11):952-956. https://doi.org/10.1136/jmg.33.11.952
7. Антоненко В.Г., Светличная Д.В., Журкова Н.В., Харитонова Н.А., Шилова Н.В. Случай синдрома Эмануэль у новорожденной девочки с врожденным пороком сердца. Медицинская генетика. 2019;18(9):34-39. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.09.34-39
8. Koshy B., Kamath V., Srivastava V. M., Chacko M., Yuvarani S. Phenotypic features and inheritance pattern of Emanuel syndrome: an Indian perspective. Int. J. Infertil. Fetal Med. 2021;12(3):60-65. https://doi.org/10.5005/jp-journals-10016-1228
9. Luo J., Yang H., Tan Z., Tu M., Luo H., Yang Y., Xie L. A clinical and molecular analysis of a patient with Emanuel syndrome. Mol. Med. Rep. 2017;15:1348-1352. https://doi.org/10.3892/mmr.2017.6107
10. Hochstenbach R., Liehr T., Hastings R.J. Chromosomes in the genomic age. Preserving cytogenomic competence of diagnostic genome laboratories. Eur. J. Hum. Genet. 2021;29(4):541-552. https://doi.org/10.1038/s41431-020-00780-y
Рецензия
Для цитирования:
Оленникова Р.В., Рытенкова О.И., Волков А.Н. Случай синдрома сверхчисленной дериватной хромосомы 22 у ребенка. Фундаментальная и клиническая медицина. 2023;8(2):141-146. https://doi.org/10.23946/2500-0764-2023-8-2-141-146
For citation:
Olennikova R.V., Rytenkova O.I., Volkov A.N. A case of supernumerary derivative chromosome 22 syndrome in a child. Fundamental and Clinical Medicine. 2023;8(2):141-146. (In Russ.) https://doi.org/10.23946/2500-0764-2023-8-2-141-146
Просмотров:
473
Послать статью по эл. почте 