Preview

Фундаментальная и клиническая медицина

Расширенный поиск

Популяционно-генетическое исследование полиморфизма гена VDR

https://doi.org/10.23946/2500-0764-2019-4-2-72-77

Полный текст:

Аннотация

Цель.Установление частоты аллелей и генотипов полиморфного маркера BsmI (rsl544410) гена VDR в выборке жителей Кемеровской области.

Материалы и методы. Проведено генотипи-рование маркера rsl544410 гена VDR у 232 человек (125 мужчин и 107 женщин), проживающих на территории Кемеровской области. Возраст обследованных варьировал в пределах 45 - 74 года при среднем значении 58,3 ± 1,86 года. Из цельной крови термокоагуляционным методом выделяли ДНК. Полученные образцы ДНК использовали для проведения аллель-специфической амплификации rsl544410. Рассчитывались частоты аллелей и генотипов изучаемого маркера.

Результаты. Преобладающим генотипом маркера rsl544410 в изученной выборке был гетерозиготный вариант G/А с частотой 46,1%. Частота гомозиготного генотипа AJA, предрасполагающего к снижению минеральной плотности кости и остеопорозу, достигла 13,8%. Доля соответствующего аллеля А составила 36,9%. Соотношение генотипов rsl544410 было сопоставимо с распределениями, характерными для этнически близких народностей.

Заключение. Высокая частота генотипа, предрасполагающего к снижению минерализации костной ткани, может являться одним из факторов, определяющих широкую распространенность остеопороза и сопутствующих заболеваний.

Об авторах

А. Н. Волков
ФГБОУВО «Кемеровский государственный медицинскийуниверситет» Министерства здравоохранения Российской Федерации; ГАУЗ КО Кемеровская областная клиническая больница им. С.В. Беляева
Россия

Волков Алексей Николаевич - кандидат биологических наук, доцент кафедры биологии с основами генетики и паразитологии; старший научный сотрудник Центральной научно-исследовательской лаборатории.

650056, Кемерово, ул. Ворошилова, д. 22а



Е. В. Цуркан
ГАУЗ КО Кемеровская областная клиническая больница им. С.В. Беляева
Россия

Цуркан Елена Владимировна - биолог медико-генетической консультации



Список литературы

1. Drake MT, Clarke BL, Lewiecki EM. The pathophysiology and treatment of osteoporosis. Clin Ther. 2015; 37 (8): 1837-1850. doi: 10.1016/j.clinthera.2015.06.006.

2. Ralston SH, de Crombrugghe B. Genetic regulation of bone mass and susceptibility to osteoporosis. Gen Dev. 2006; 20 (18): 2492-2506. doi: 10.1101/gad.l449506.

3. Yoshida T, Stern PH. How vitamin D works on bone. Endocrinol Metab Clin North Am. 2012; 41 (3): 557-569. doi: 10.1016/j.ecl.2012.04.003.

4. Carlberg C, Molnar F. Current status of vitamin D signaling and its therapeutic applications. Curr Top Med Chem. 2012; 12 (6): 528-547. doi: 10.2174/156802612799436623.

5. Laird E, Ward M, McSorley E, Strain JJ, Wallace J. Vitamin D and bone health; potential mechanisms. Nutrients. 2010; 2 (7): 693-724. doi: 10.3390/nu2070693.

6. Li Y, Xi B, Li K, Wang C. Association between vitamin D receptor gene polymorphisms and bone mineral density in Chinese women. Mol Biol Rep. 2012; 39 (5): 5709-5717. doi: 10.1007/sll033-011-1380-3.

7. Pouresmaeili F, Jamshidi J, Azargashb E, Samangouee S. Association between vitamin D receptor gene BsmI polymorphism and bone mineral density in a population of 146 Iranian women. Cell J. 2013; 15 (1): 75-82.

8. Jia F, Sun RF, Li QH, Wang DX, Zhao F, Li JM, et al. Vitamin D receptor BsmI polymorphism and osteoporosis risk: a metaanalysis from 26 studies. Genet Test Mol Biomarkers. 2013; 17 (1): 30-34. doi: 10.1089/gtmb.2012.0267.

9. Верхотурова C.B., Царенок С.Ю., Горбунов B.B., Аксенова Т.А. Полиморфизм некоторых генов метаболизма костной ткани (VDR BsmI C.IVS7G>A, LCT 13910 Т>С, COL1A 12046 G>T) у представительниц русской и бурятской национальностей II Остеопороз и остеопатии. 2017. Т. 20, № 1. С. 3-7). doi: 10.14341/osteo201713-6.

10. Тагиева A.H., Сметник В.П., Сухих Г.Т., Крылов М.Ю., Греченко А.В., Мя-коткин В.А. и др. Изучение роли генов рецептора витамина D (VDR), а-рецептора эстрогенов (ESRa) и a-1-цепи коллагена 1-го типа (COLIAI) в заболеваемости остеопорозом у женщин в постменопаузе II Медицинская генетика. 2005. Т. 4, № 2. С. 90-95.

11. Козлов А.И., Вершубская Г.Г., Нега-шева М.А. Полиморфизм гена рецептора витамина D (VDR) в выборках населения европейской России и Приуралья II Пермский медицинский журнал. 2016. Т. 33, № 5. С. 60-66.

12. Rodriguez S, Gaunt TR, Day IN. Hardy-Weinberg equilibrium testing of biological ascertainment for mendelian randomization studies. Am J Epidemiol. 2009; 169 (4): 505-514. doi: 10.1093/aje/kwn359.

13. Майлян Э.А. Влияние полиморфизма 283 A>G (BsmI) гена рецептора витамина D на развитие остеопороза у женщин в постменопаузе II Медицинский вестник Юга России. 2016. № 4. С. 32-38.

14. Mostowska A, Lianeri М, Wudarski М, Olesinska М, Jagodzinski РР. Vitamin D receptor gene BsmI, FokI, Apal and TaqI polymorphisms and the risk of systemic lupus erythematosus. Mol Biol Rep. 2013; 40 (2): 803-810. doi: 10.1007/sll033-012-2118-6.

15. Correa-Rodrfguez M, Carrillo-Avila JA, Schmidt-Rio Valle J, Gonzalez-Jimenez E, Vargas S, Martin J, et al. Genetic association analysis of vitamin D receptor gene polymorphisms and obesityrelated phenotypes. Gene. 2018; 640: 51-56. doi: 10.1016/j.gene.2017.10.029.

16. Colombini A, Brayda-Bruno M, Lombardi G, Croiset SJ, Ceriani C, Buligan C, et al. BsmI, Apal and TaqI polymorphisms in the vitamin D receptor gene (VDR) and association with lumbar spine pathologies: an Italian case-control study. PLoS ONE. 2016; 11 (5): e0155004. doi: 10.1371/journal.pone.0155004.

17. Bretherton-Watt D, Given-Wilson R, Mansi JL, Thomas V, Carter N, Colston KW. Vitamin D receptor gene polymorphisms are associated with breast cancer risk in a UK Caucasian population. Br J Cancer. 2001; 85 (2): 171-175. doi: 10.1054/bjoc.2001.1864.

18. Carvalho C, Marinho A, Leal B, Bettencourt A, Boleixa D, Almeida I, et al. Association between vitamin D receptor (VDR) gene polymorphisms and systemic lupus erythematosus in Portuguese patients. Lupus. 2015; 24 (8): 846-853. doi: 10.1177/0961203314566636.


Для цитирования:


Волков А.Н., Цуркан Е.В. Популяционно-генетическое исследование полиморфизма гена VDR. Фундаментальная и клиническая медицина. 2019;4(2):72-77. https://doi.org/10.23946/2500-0764-2019-4-2-72-77

For citation:


Volkov A.N., Tsurkan E.V. Population-genetic research of the VDR gene polymorphism. Fundamental and Clinical Medicine. 2019;4(2):72-77. (In Russ.) https://doi.org/10.23946/2500-0764-2019-4-2-72-77

Просмотров: 39


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2500-0764 (Print)
ISSN 2542-0941 (Online)