Случай гипертриплоидии у абортуса при неразвивающейся беременности
https://doi.org/10.23946/2500-0764-2020-5-1-99-102
Аннотация
Хромосомные аномалии считаются ведущей причиной прекращения развития эмбриона в ранние сроки беременности. Выявление и описание генетических аномалий, несовместимых с эмбриональным развитием, помогает разобраться в причинах неразвивающейся беременности и определить возможные способы профилактики или лечения пациенток. В статье описан случай гипертриплоидии у абортуса при кариотипе 70,XXY,+16. Хромосомная аномалия привела к замиранию беременности в сроке 4 недели, 5 дней. Клинический случай подчеркивает необходимость цитогенетического анализа абортного материала при репродуктивных неудачах.
Об авторах
А. Н. Волков
ФГБОУ ВО «Кемеровский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации; ГАУЗ КО Кемеровская областная клиническая больница имени С.В. Беляева
Россия
Россия
Волков Алексей Николаевич - кандидат биологических наук, доцент кафедры биологии с основами генетики и паразитологии; с.н.с. центральной научно-исследовательской лаборатории КГМУ, биолог медикогенетической консультации КОБКБ им. С.В. Беляева.
650056, Кемерово, ул. Ворошилова, д. 22а; 650066, Кемерово, пр. Октябрьский 22
Л. В. Начева
ФГБОУ ВО «Кемеровский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Начева Любовь Васильевна - доктор биологических наук, профессор, заведующая кафедрой биологии с основами генетики и паразитологии.
650056, Кемерово, ул. Ворошилова, д. 22а
Список литературы
1. Russo R, Sessa AM, Fumo R, Gaeta S. Chromosomal anomalies in early spontaneous abortions: interphase FISH analysis on 855 FFPE first trimester abortions. Prenatal Diagnosis. 2016;36(2):186-191. https://doi.org/10.1002/pd.4768
2. Волков А.Н., Рытенкова О.И., Бабарыкина Т.А., Лысенко Д.И. Цитогенетическая диагностика хромосомных аномалий при неразвивающейся беременности. Клиническая лабораторная диагностика. 2017;62(9):553-556 https://doi.org/10.18821/0869-2084-2017-62-9-553-556
3. Тихомирова С.В., Диунов А.Г., Гурьев Д.Л., Нестулей С.Ю. Анализ аномалий кариотипа хориона при неразвивающейся беременности. Медицинская генетика. 2016;15(5(167)):45-47
4. Van den Berg MM, van Maarle MC, van Wely M, Goddi-jn M. Genetics of early miscarriage. Biochim Biophys Acta. 2012;1822(12):1951-1959. https://doi.org/10.1016/j.bba-dis.2012.07.001
5. Чиряева О.Г., Петрова Л.И., Садик Н.А., Дудкина В.С., Пендина А.А., Федорова И.Д., Кузнецова Т.В., Баранов В.С. Цитогенетический анализ хориона при неразвивающейся беременности. Журнал акушерства и женских болезней. 2007;LVI(1):35-45
6. Philipp T, Philipp K, Reiner A, Beer F, Kalousek DK. Embryoscopic and cytogenetic analysis of 233 missed abortions: factors involved in the pathogenesis of developmental defects of early failed pregnancies. Hum Reprod. 2003;18(8):1724-1732. https://doi.org/10.1093/humrep/deg309
7. Баранов В.С., Кузнецова Т.В. Цитогенетика эмбрионального развития человека. СПб.: Издательство Н-Л; 2007
8. Shaffer LJ, McGowan-Jordan J, Schmid M. ISCN 2013: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Basel: Karger; 2013.
9. Jacobs P, Hassold T. The origin of numerical chromosome abnormalities. Adv. Genet. 1995;33:101-133. https://doi.org/10.1016/s0065-2660(08)60332-6
10. Jobanputra V, Sobrino A, Kinney A, Kline J, Warburton D. Multiplex interphase FISH as a screen for common aneuploidies in spontaneous abortions. Human Reproduction. 2002;17(5):1166-1170. https://doi.org/10.1093/humrep/17.5.1166
Рецензия
Для цитирования:
Волков А.Н., Начева Л.В. Случай гипертриплоидии у абортуса при неразвивающейся беременности. Фундаментальная и клиническая медицина. 2020;5(1):99-102. https://doi.org/10.23946/2500-0764-2020-5-1-99-102
For citation:
Volkov A.N., Nacheva L.V. Нypeгtriploidy as a cause of early embryonic arrest. Fundamental and Clinical Medicine. 2020;5(1):99-102. (In Russ.) https://doi.org/10.23946/2500-0764-2020-5-1-99-102
Просмотров:
768
Послать статью по эл. почте 