Preview

Фундаментальная и клиническая медицина

Расширенный поиск

Изучение половозрастных особенностей пациентов с синдромом Жильбера

https://doi.org/10.23946/2500-0764-2021-6-1-75-81

Полный текст:

Аннотация

Цель. Анализ половозрастной структуры пациентов с синдромом Жильбера.

Материалы и методы. Выборка включала 115 пациентов обоих полов с подозрением на синдром Жильбера. Возраст обследованных варьировал в пределах от 3 до 71 года. Всем обследованным проведено генотипирование полиморфного локуса rs8175347 гена UGT1A1 с использованием аллель-специфической ПЦР. Результаты молекулярно-генетического исследования подтвердили ранее установленный диагноз. Выполнен анализ распределения больных по возрасту в двух гендерных группах.

Результаты. Возраст первичной постановки диагноза в общей группе пациентов с синдромом Жильбера варьировал в пределах от 3 лет до 71 года. Пик выявляемости заболевания приходится на возраст до 20 лет (44,3 % обследованных), но большинству диагноз устанавливается в более поздний период жизни. Средний возраст постановки диагноза в изученной выборке составил 30,03 ± 1,72 года, а возрастная медиана – 23 года. Соотношение женщин и мужчин среди пациентов с синдромом Жильбера приблизительно одинаковое, однако распределение возраста первичной постановки диагноза в двух гендерных группах достоверно отличается. Наибольшее число диагностированных случаев среди женщин приходится на возраст 11–20 лет (23,1 %) и 51–60 лет (19,2 %) со значительным количеством выявляемых пациентов в промежуточных возрастных группах. В то же время у 47,6 % лиц мужского пола диагноз впервые устанавливается в возрасте 11–20 лет.

Заключение. Возраст постановки диагноза «синдром Жильбера» в общей группе обследованных широко варьирует, что, вероятно, определяется индивидуальным сочетанием генетических причин (мутация гена UGT1A1) и дополнительных этиологических факторов. Значительная доля пациентов выявляется в возрасте до 20 лет. Учитывая относительно легкое протекание заболевания у многих пациентов и непредсказуемость действия провоцирующих факторов, первичное выявление синдрома может затянуться до пожилого возраста. Установлены гендерные отличия в распределении пациентов по возрасту. Это может объясняться, по крайней мере, отчасти, организационными причинами, связанными с действующей системой медицинского обследования населения. 

Об авторах

А. Н. Волков
ФГБОУ ВО «Кемеровский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия

кандидат биологических наук, доцент кафедры биологии с основами генетики и паразитологии; старший научный сотрудник центральной научно-исследовательской лаборатории,

650056, г. Кемерово, ул. Ворошилова, д. 22а



Е. В. Цуркан
ГАУЗ «Кузбасская областная клиническая больница»
Россия

биолог,

650066, г. Кемерово, пр. Октябрьский, д. 22



Список литературы

1. Huang M-J, Chen Y-C, Huang Y-Y, Yang S-S, Chen P-L, Huang C-S. Effect of UDP-glucuronosyltransferase 1A1 activity on risk for developing Gilbert's syndrome. Kaohsiung J Med Sci. 2019;35:432- 439. https://doi.org/10.1002/kjm2.12077.

2. Волков А.Н., Цуркан Е.В. Мутация гена UGT1A1 как маркер высокого риска возникновения синдрома Жильбера: научно-прикладные аспекты. Анализ риска здоровью. 2019;2:123-129. https://doi.org/10.21668/health.risk/2019.2.14

3. Memon N. Inherited disorders of bilirubin clearance. Pediatr Res. 2016;79(3):378-386. https://doi.org/10.1038/pr.2015.247

4. Strassburg CP. Hyperbilirubinemia syndromes (Gilbert-Meulengracht, Crigler-Najjar, Dubin-Johnson, and Rotor syndrome). Best Practice & Research Clinical Gastroenterology, 2010;24(5):555-571. https://doi.org/10.1016/j.bpg.2010.07.007

5. Дубровина Г.М., Ботвиньев О.К., Колотилина А.И. Сочетание синдрома Жильбера с заболеваниями желудочно-кишечного тракта. Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. 2014;24(3):13-21.

6. Ботвиньев О.К., Дубровина Г.М., Колотилина А.И. Поражение отделов желудочно-кишечного тракта у детей с синдромом Жильбера. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2015;60(3):104-107.

7. Buch S, Schafmayer C, Völzke H, Seeger M, Miquel JF, Sookoian SC, Egberts JH, Arlt A, Pirola CJ, Lerch MM, John U, Franke A, von Kampen O, Brosch M, Nothnagel M, Kratzer W, Boehm BO, Bröring DC, Schreiber S, Krawczak M, Hampe J. Loci from a genome-wide analysis of bilirubin levels are associated with gallstone risk and composition. Gastroenterology. 2010;139(6):1942-1951.e2. https://doi.org/10.1053/j.gastro.2010.09.003

8. Курилович С.А., Немцова Е.Г., Кручинина М.В., Максимов В.Н. Особенности синдрома Жильбера у больных с различными генотипами UGT1A1. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2016;133(9):32-37.

9. Yueh MF, Chen S, Nguyen N, Tukey RH. Developmental, Genetic, Dietary, and Xenobiotic Influences on Neonatal Hyperbilirubinemia. Mol Pharmacol. 2017;91(5):545-553. https://doi.org/10.1124/mol.116.107524

10. Kringen MK, Piehler AP, Grimholt RM, Opdal MS, Haug KB, Urdal P. Serum bilirubin concentration in healthy adult North-Europeans is strictly controlled by the UGT1A1 TA-repeat variants. PLoS One. 2014;9(2):e90248. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0090248

11. Волков А.Н. Популяционно-генетическое исследование мутации гена UGT1A1, ассоциированной со сниженной функцией печеночной УДФ-глюкуронилтрансферазы А1. Фундаментальная и клиническая медицина. 2020;5(3):59-65. https://doi.org/10.23946/2500-0764-2020-5-3-59-65

12. Тимошкина Н.Н., Богомолова О.А., Жужеленко И.А., Кабанов С.Н., Калабанова Е.А., Миташок И.С., Светицкая Я.В., Водолажский Д.И. Исследование полиморфизмов генов UGT1A1 и DPYD у пациентов с колоректальным раком. Сибирский онкологический журнал. 2018;17(6):49-56 https://doi.org/10.21294/1814-4861-2018-17-6-49-56

13. Делягин В.М., Уразбагамбетов А.У. Медицинское сопровождение пациентов с семейными доброкачественными гипербилирубинемиями. Русский медицинский журнал. 2008.16(18):1194-1198.

14. Волков А.Н., Хабиева С.М., Смирнова Е.Ю. Генодиагностика мутаций UGT1A1 в практике современной медицины. Клиническая лабораторная диагностика. 2018;63(3):186-192. https://doi.org/10.18821/0869-2084-2018-63-3-186-192.

15. Захарова И.Н., Пыков М.И., Калоева З.В., Катаева Л.А., Шишкина С.В., Бережная И.В. Апостериорная ценность клинических и лабораторных проявлений синдрома Жильбера у детей. Педиатрическая фармакология. 2011;8(4):101-104.


Для цитирования:


Волков А.Н., Цуркан Е.В. Изучение половозрастных особенностей пациентов с синдромом Жильбера. Фундаментальная и клиническая медицина. 2021;6(2):75-81. https://doi.org/10.23946/2500-0764-2021-6-1-75-81

For citation:


Volkov A.N., Tsurkan E.V. Age and gender distribution among the patients with Gilbert’s syndrome. Fundamental and Clinical Medicine. 2021;6(2):75-81. (In Russ.) https://doi.org/10.23946/2500-0764-2021-6-1-75-81

Просмотров: 24


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2500-0764 (Print)
ISSN 2542-0941 (Online)