Атаксия-телеангиоэктазия (синдром Луи-Бар). Клинический случай

Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) — генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, характеризующееся нарушением репарации дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Клинически проявляется атаксией вследствие мозжечковой дегенерации, телеангиэктазией, тяжелым иммунодефицитом, предрасположенностью к онкологическим заболеваниям и повышенной чувствительностью к радиационному воздействию. Признаки и симптомы этого первичного иммунодефицитного заболевания относительно специфичны, однако разнообразие течения заболевания, множественные неврологические симптомы и вариабельность клинических особенностей часто приводят к запоздалой диагностике и неблагоприятному прогнозу. Здесь мы представляем клинический случай синдрома Луи-Бар у 8-летнего пациента, у которого расширенный диагностический поиск в конечном итоге привел к правильному диагнозу. Первые неврологические симптомы появились в возрасте 3 месяцев, к 2 годам сформировались косолапость, косоглазие, неустойчивая походка и нарушения речи. Ребенок регулярно лечился в неврологическом отделении. Иммунная дисфункция проявлялась аутоиммунным (ювенильный ревматоидный артрит с поражением суставов) и аллергическим (аллергический конъюнктивит и аллергия на укусы насекомых) синдромами, а также частыми инфекционными заболеваниями и верифицированной гипогаммаглобулинемией. В возрасте 8 лет пациент был направлен на обследование в отделение иммунологии НМИЦ им. Дмитрия Рогачева, где было проведено полноэкзомное секвенирование и обнаружена гетерозиготная мутация в гене ATM c.5932G>T, p.(Glul978Ter), что подтвердило атаксию-телеангиэктазию (синдром Луи-Бар).

1. Юсупова Л.А., Юнусова Е.И., Гараева З.Ш., Мавлютова Г.И. Факоматозы: диагностика, клиника и особенности течения различных форм заболевания. Лечащий врач. 2018;5:35.

2. Subramanian G.N., Yeo A.J., Gatei M.H., Coman D.J., Lavin M.F. Metabolic Stress and Mitochondrial Dysfunction in Ataxia-Telangiectasia. Antioxidants (Basel). 2022;11(4):653. https://doi.org/:10.3390/antiox11040653

3. Riboldi G.M., Samanta D., Asuncion R.M.D., Frucht S. Ataxia-Telangiectasia. [2024 Mar 6]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan. PMID: 30137827.

4. Адамбек Г.К., Бакраева Д.Б., Оспанова Г.А. Клинический случай синдрома Луи-Барр. Global science and innovations: Central Asia. 2021;1(12(12)):65-71.

5. Petley E., Yule A., Alexander S., Ojha S., Whitehouse W.P. The natural history of ataxia-telangiectasia (A-T): A systematic review. PLoS One. 2022;17(3):e0264177. https://doi.org/10.1371/journal.pone0264177

6. Cavone F., Cappelli S., Bonuccelli A., D'Elios S., Costagliola G., Peroni D., Orsini A., Consolini R. Ataxia Telangiectasia Arising as Immunodeficiency. The Intriguing Differential Diagnosis. J. Clin. Med. 2023;19;12(18):6041. https://doi.org/10.3390/jcm12186041

7. Богачева О.Ю., Фомичев В.И. Описание клинического случая атаксии-телеангиоэктазии (синдрома Луи-Бар). Juvenis Scientia. 2019;11-12:7-10. https://doi.org/10.32415/jscientia.2019.11-12.02

8. Rothblum-Oviatt C., Wright J., Lefton-Greif M.A., McGrath-Morrow S.A., Crawford T.O., Lederman H.M. Ataxia telangiectasia: a review. Orphanet J. Rare Dis. 2016;11(1):159. https://doi.org/10.1186/s13023-016-0543-7

9. Куранова М.Л., Плескач Н.М., Ледащева Т.А., Михельсон В.М., Спивак И.М. Мозаичные формы атаксии-телеангиоэктазии. Цитология. 2014;56(8):619-629.

10. Sirajwala A.A., Khan S., Rathod V.M., Gevariya V.C., Jansari J.R., Patel Y.M. Ataxia-Telangiectasia: A Case Report and a Brief Review. Cureus. 2023;15(5):39346. https://doi.org/10.7759/cureus.39346.