ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНОВ CYP1A1, CYP1A2, CYP19, SULT1A1 У ИНФЕРТИЛЬНЫХ ЖЕНЩИН С НАРУЖНЫМ ГЕНИТАЛЬНЫМ ЭНДОМЕТРИОЗОМ
Аннотация
Цель. Установить частоты аллелей вариантов генов, кодирующих ферменты метаболизма эстрогенов, CYP1A1, CYP1A2, CYP19, SULT1A1 у инфертильных женщин с наружным генитальным эндометриозом в сравнении с женщинами с трубно-перитонеальным бесплодием. Материалы и методы. В исследование включено 200 женщин. I группу составили 100 женщин с эндометриоз-ассоциированным бесплодием, II группу - 100 женщин с трубно-перитонеальным бесплодием. Всем пациенткам произведено генотипирование ДНК из буккального эпителия методом полиморфизм длин рестрикционных фрагментов ПДРФ - анализа. Результаты. Не выявлено достоверных отличий между частотами изученных полиморфизмов в двух исследуемых группах. Заключение. Необходимо дальнейшее изучение генетических факторов риска, связанных с эндометриозом у инфертильных женщин, для понимания этиопатогенеза заболевания и разработки современных методов прогнозирования и лечения.
Ключевые слова
эндометриоз,
бесплодие,
полиморфизм,
CYP1A1,
CYP1A2,
CYP19,
SULT1A,
endometriosis,
infertility,
gene polymorphisms,
CYP1A1,
CYP1A2,
CYP19,
SULT1A
Об авторах
Л. Н. Данилова
ГАУЗ КО «Областной клинический перинатальный центр им. Л.А. Решетовой»
Россия
Россия
В. О. Червов
ФГБОУ ВО «Кемеровский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Н. В. Артымук
ФГБОУ ВО «Кемеровский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Л. А. Гордеева
ФИЦ УУХ СО РАН «Институт экологии человека»
Россия
Россия
Список литературы
1. Эндометриоз: диагностика, лечение и реабилитация: клинические рекомендации по ведению больных / под ред. Л.В. Адамян. Москва, 2013. 66 с.
2. Missmer SA, Cramer DW. The epidemiology of endometriosis. Obstet Gynecol Clin North Am. 2003; 30 (1): 1-19.
3. Brüggmann D, Elizabeth-Martinez A, Klingelhöfer D, Quarcoo D, Jaque JM, Groneberg DA. Endometriosis and its global research architecture: an in-depth density-equalizing mapping analysis. BMC Womens Health. 2016; 16 (1): 64. doi: 10.1186/s12905-016-0336-0.
4. Hosseini E, Mehraein F, Shahhoseini M, Karimian L, Nikmard F, Ashrafi M, et al. Epigenetic alterations of CYP19A1 gene in Cumulus cells and its relevance to infertility in endometriosis. J Assist Reprod Genet. 2016; 33 (8): 1105-1113. doi: 10.1007/s10815-016-0727-z
5. Lessey BA, Young SL. Pathophysiology of infertility in endometriosis. In: Endometriosis: Science and Practice. Wiley-Blackwell, 2012. P. 240-254.
6. Guo R, Zheng N, Ding S, Zheng Y, Feng L. Associations between estrogen receptor-beta polymorphisms and endometriosis risk: a meta-analysis. Diagn Pathol. 2014; 9: 184. doi: 10.1186/s13000-014-0184-x.
7. Falconer H, D’Hooghe T, Fried G. Endometriosis and genetic polymorphisms. Obstet Gynecol Surv. 2007; 62 (9): 616-628.
8. Katz-Jaffe MG, Surrey ES, Minjarez DA, Gustofson RL, Stevens JM, Schoolcraft WB. Association of abnormal ovarian reserve parameters with a higher incidence of aneuploid blastocysts. Obstet Gynecol. 2013; 121 (1): 71-77. doi: 10.1097/AOG.0b013e318278eeda.
9. Qiu LX, Yao L, Mao C, Yu KD, Zhan P, Chen B, et al. Lack of association of CYP1A2-164 A/C polymorphism with breast cancer susceptibility: a meta-analysis involving 17,600 subjects. Breast Cancer Res Treat. 2010; 122 (2): 521-525. doi: 10.1007/s10549-009-0731-4.
10. Sergentanis TN, Economopoulos KP. Four polymorphisms in cytochrome P450 1A1 (CYP1A1) gene and breast cancer risk: a meta-analysis. Breast Cancer Res Treat. 2010; 122 (2): 459-469. doi: 10.1007/s10549-009-0694-5.
11. Ociepa-Zawal M, Rubiś B, Filas V, Breborowicz J, Trzeciak WH. Studies on CYP1A1, CYP1B1 and CYP3A4 gene polymorphisms in breast cancer patients. Ginekol Pol. 2009; 80 (11): 819-823.
12. Хвостова Е.П., Пустыльняк В.О., Барков Е.С. Шевченко С.П., Красильников С.Э., Сидоров С.В. и др. Сравнительный анализ генетического полиморфизма ферментов метаболизма эстрогенов у женщин с заболеваниями репродуктивной сферы и щитовидной железы // Вестник НГУ. Серия: Биология, клиническая медицина. 2008. Т. 6, № 3-1. С. 25-31.
13. Huber A, Keck CC, Hefler LA, Schneeberger C, Huber JC, Bentz EK, et al. Ten estrogen-related polymorphisms and endometriosis: a study of multiple gene-gene-interactions. Obstet Gynecol. 2005; 106 (5 Pt 1): 1025-1031.
14. Arvanitis DA, Koumantakis GE, Goumenou AG, Matalliotakis IM, Koumantakis EE, Spandidos DA. CYP1A1, CYP19, and GSTM1 polymorphisms increase the risk of endometriosis. Fertil Steril. 2003; 79 Suppl 1: 702-709.
15. Гуляева Л.Ф. Молекулярно-генетические маркеры опухолей матки. Russian // Мать и Дитя в Кузбассе. 2010; спец. выпуск 1. С. 48-51.
16. El-Shennawy GA, Elbialy AA, Isamil AE, El Behery MM. Is genetic polymorphism of Er-α, CYP1A1, and CYP1B1 a risk factor for uterine leiomyoma? Arch Gynecol Obstet. 2011; 283 (6): 1313-1318. doi: 10.1007/s00404-010-1550-x
17. Артымук Н.В., Гуляева Л.Ф., Зотова О.А., Хвостова Е.П. Полиморфизм генов метаболизма эстрогенов у женщин с аденомиозом // Журнал акушерства и женских болезней. 2012. Т. LXI, № 6. С. 18-24.
18. Low Y, Li Y, Humphreys K, Thalamuthu A, Li Y, Darabi H, et al. Multi-variant pathway association analysis reveals the importance of genetic determinants of estrogen metabolism in breast and endometrial cancer susceptibility. PLoS Genet. 2010; 6 (7): e1001012. doi: 10.1371/journal.pgen.1001012.
19. Hevir N, Ribič-Pucelj M, Lanišnik Rižner T. Disturbed balance between phase I and II metabolizing enzymes in ovarian endometriosis: a source of excessive hydroxyestrogens and ROS? Mol Cell Endocrinol. 2013; 367 (1-2): 74-84. doi: 10.1016/j.mce.2012.12.019.
20. Piccinato CA, Neme RM, Torres N, Sanches LR, Cruz Derogis PB, Brudniewski HF, et al. Increased expression of CYP1A1 and CYP1B1 in ovarian/peritoneal endometriotic lesions. Reproduction. 2016; 151 (6): 683-692. doi: 10.1530/REP-15-0581.
21. Montgomery GW, Nyholt DR, Zhao ZZ, Treloar SA, Painter JN, Missmer SA, et al. The search for genes contributing to endometriosis risk. Hum Reprod Update. 2008; 14 (5): 447-457. doi: 10.1093/humupd/dmn016.
22. Wang L, Lu X, Wang D, Qu W, Li W, Xu X, et al. CYP19 gene variant confers susceptibility to endometriosis-associated infertility in Chinese women. Exp Mol Med. 2014; 46: e103. doi: 10.1038/emm.2014.31.
23. Hur SE, Lee S, Lee JY, Moon HS, Kim HL, Chung HW. Polymorphisms and haplotypes of the gene encoding the estrogen-metabolizing CYP19 gene in Korean women: no association with advanced-stage endometriosis. J Hum Genet. 2007; 52 (9): 703-711.
24. Xu WH, Dai Q, Xiang YB, Long JR, Ruan ZX, Cheng JR, et al. Interaction of soy food and tea consumption with CYP19A1 genetic polymorphisms in the development of endometrial cancer. Am J Epidemiol. 2007; 166 (12): 1420-1430. doi: 10.1093/aje/kwm242.
25. Trabert B, Schwartz SM, Peters U, De Roos AJ, Chen C, Scholes D, et al. Genetic variation in the sex hormone metabolic pathway and endometriosis risk: an evaluation of candidate genes. Fertil Steril. 2011; 96 (6): 1401-1406. doi: 10.1016/j.fertnstert.2011.09.004.
26. Painter JN, Nyholt DR, Morris A, Zhao ZZ, Henders AK, Lambert A, et al. High-density fine-mapping of a chromosome 10q26 linkage peak suggests association between endometriosis and variants close to CYP2C19. Fertil Steril. 2011; 95 (7): 2236-2240. doi: 10.1016/j. fertnstert.2011.03.062.
Рецензия
Для цитирования:
Данилова Л.Н., Червов В.О., Артымук Н.В., Гордеева Л.А. ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНОВ CYP1A1, CYP1A2, CYP19, SULT1A1 У ИНФЕРТИЛЬНЫХ ЖЕНЩИН С НАРУЖНЫМ ГЕНИТАЛЬНЫМ ЭНДОМЕТРИОЗОМ. Фундаментальная и клиническая медицина. 2018;3(3):25-34.
For citation:
Danilova L.N., Chervov V.O., Artymuk N.V., Gordeeva L.A. POLYMORPHISMS OF THE CYP1A1, CYP1A2, CYP19, AND SULT1A1 GENES ARE NOT ASSOCIATED WITH INFERTILITY IN WOMEN WITH GENITAL ENDOMETRIOSIS. Fundamental and Clinical Medicine. 2018;3(3):25-34. (In Russ.)
Просмотров: 336
Послать статью по эл. почте 