ЧАСТОТА И СПЕКТР AZF-МИКРОДЕЛЕЦИЙ У МУЖЧИН С БЕСПЛОДИЕМ
Аннотация
Цель. Изучение количественных и каче-ственных характеристик AZF-микроделеций у мужчин, страдающих бесплодием. Материалы и методы. Проведено геноти-пирование AZF-локуса Y-хромосомы у 76 муж-чин с первичным бесплодием. Возраст обследо-ванных варьировал в пределах 23 - 38 лет при среднем значении 34,2 ± 2,35 года. Из цельной крови пациентов термокоагуляционным мето-дом выделяли ДНК. Полученные образцы ДНК использовали для проведения ПЦР-амплифика-ции STS-маркеров, специфичных для субрегио-нов AZFa, AZFb и AZFc. Рассчитывали общую частоту AZF-микроделеций и соотношение от-дельных типов мутаций. Результаты. Частота AZF-микроделеций в изученной выборке составила 7,8%, что сопо-ставимо с результатами предшествующих ис-следований. Преобладали микроделеции суб- региона AZFс, патологический эффект кото-рых в ряде случаев корректируется при помо-щи вспомогательных репродуктивных техноло-гий. Прочие микроделеции, ассоциированные с более тяжелым нарушением сперматогенеза, встречались реже. Заключение. Рекомендуется проведение генотипирования AZF-локуса всем пациентам с нарушениями сперматогенеза для исключе-ния иных генетических и негенетических при-чин инфертильности. Ценность молекуляр-но-генетической диагностики микроделеций заключается также в возможности определе-ния целесообразности применения вспомога-тельных репродуктивных технологий и шан-сов на репродуктивный успех у пациентов с бесплодием.
Об авторах
А. Н. Волков
ФГБОУ ВО «Кемеровский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации; ГАУЗ КО «Кемеровская областная клиническая больница имени С.В. Беляева»
Россия
Россия
Е. В. Цуркан
ГАУЗ КО «Кемеровская областная клиническая больница имени С.В. Беляева»
Россия
Россия
Список литературы
1. Jungwirth A, Giwercman A, Tournaye H, Diemer T, Kopa Z, Dohle G, et al. European Association of Urology guidelines on male infertility: The 2012 Update. Eur Urol. 2012; 62 (2): 324-332. doi: 10.1016/j.eururo.2012.04.048.
2. Foresta C, Ferlin A, Gianaroli L, Dallapiccola B. Guidelines for the appropriate use of genetic tests in infertile couples. Eur J Hum Genet. 2002; 10 (5): 303-312. doi: 10.1038/sj.ejhg.5200805.
3. Волков А.Н., Рытенкова О.И., Лысенко Д.И., Луговой К.А. Цитогенетика репродуктивных нарушений у мужчин // Медицина в Кузбассе. 2017. Т. 16, № 1. С. 18-23.
4. Krausz C, Hoefsloot L, Simoni M, Tüttelmann F; European Academy of Andrology; European Molecular Genetics Quality Network. EAA/EMQN best practice guidelines for molecular diagnosis of Y-chromosomal microdeletions: state-of-the-art 2013. Andrology. 2014; 2 (1): 5-19.doi: 10.1111/j.2047-2927.2013.00173.x.
5. Волков А.Н., Цуркан Е.В. ПЦР-диагностика AZF-микроделеций при установлении генетических причин мужского бесплодия // Медицина в Кузбассе. 2016. Т. 15, №3. С. 23-27).
6. Foresta CY, Moro E, Ferlin A. Y chromosome microdeletions and alterations of spermatogenesis. Endocr Rev. 2001; 22 (2): 226-239. doi: 10.1210/edrv.22.2.0425.
7. Gonçalves C, Cunha M, Rocha E, Fernandes S, Silva J, Ferraz L, et al. Y chromosome microdeletions in nonobstructive azoospermia and severe oligozoospermia. Asian J Androl. 2017; 19 (3): 338-345. doi: 10.4103/1008-682X.172827.
8. Elfateh F, Rulin D, Xin Y, Linlin L, Haibo Z, Liu R. Prevalence and patterns of Y chromosome microdeletion in infertile men with azoospermia and oligozoospermia in Northeast China. Iran J Reprod Med. 2014; 12 (6): 383-388.
9. Kim SY, Kim HJ, Lee BY, Park SY, Lee HS, Seo JT. Y chromosome microdeletions in infertile men with non-obstructive azoospermia and severe oligozoospermia. J Reprod Infertil. 2017; 18 (3): 307-315.
10. Черных В.Б., Курило Л.Ф., Шилейко Л.В., Ширшова Л.С., Чухрова А.Л., Ковалевская Т.С. и др. Анализ микроделеций в локусе AZF у мужчин с бесплодием: совместный опыт исследований // Медицинская генетика. 2003. Т. 2, № 8. С. 367-379).
11. Krausz C, Degl’Innocenti S. Y chromosome and male infertility: Update, 2006. Front Biosci. 2006; 11: 3049-3061.
12. Krausz C, Forti G, McElreavey K. The Y chromosome and male fertility and infertility. Int J Androl. 2003; 26 (2): 70-75.
Рецензия
Для цитирования:
Волков А.Н., Цуркан Е.В. ЧАСТОТА И СПЕКТР AZF-МИКРОДЕЛЕЦИЙ У МУЖЧИН С БЕСПЛОДИЕМ. Фундаментальная и клиническая медицина. 2018;3(4):6-11.
For citation:
Volkov A.N., Tsurkan E.V. PREVALENCE AND TYPES OF AZF MICRODELETIONS IN INFERTILE MEN. Fundamental and Clinical Medicine. 2018;3(4):6-11. (In Russ.)
Просмотров:
405
Послать статью по эл. почте 