Редкие дерматозы: «тюрбанная опухоль» (синдром Брука-Шпиглера)
https://doi.org/10.23946/2500-0764-2024-9-2-112-117
Аннотация
Синдром Брука-Шпиглера (BSS) является редким аутосомно-доминантным заболеванием, характеризующимся наличием различных опухолей придаточного аппарата кожи, включая множественные цилиндромы и трихоэпителиомы. У 68-летнего мужчины на консультативном приёме в хирургическом отделении клиники Сибирского государственного медицинского университета были выявлены множественные бессимптомные узлы на лице и волосистой части головы. Пациент отмечает их появление с 20-летнего возраста. При сборе семейного анамнеза выяснилось, что подобные образования на коже наблюдаются у отца и бабушки. При осмотре были выявлены множественные бессимптомные твердые папулонодулярные элементы размером от 2 до 5 мм в диаметре, с гладкой поверхностью, преимущественно поражающие центральную часть лица. На волосистой части головы были выявлены узловатые куполообразные элементы размером от 1 до 5 см. Гистопатологическое исследование соответствовало трихоэпителиомам для поражений области лица и цилиндромам для поражений волосистой части головы. Таким образом, диагноз - синдром Брука-Шпиглера (BSS) был подтвержден.
Об авторах
В. С. Дмитрук
ФГБОУ ВО «Сибирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Дмитрук Вадим Степанович, доктор медицинских наук, профессор кафедры дерматовенерологии и косметологии
634050, Россия, г. Томск, Московский тракт, д. 2/7
В. Г. Мартынова
ФГБОУ ВО «Сибирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Мартынова Валентина Григорьевна, кандидат медицинских наук, доцент кафедры дерматовенерологии и косметологии
634050, Россия, г. Томск, Московский тракт, д. 2/7
С. А. Хардикова
ФГБОУ ВО «Сибирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Хардикова Светлана Анатольевна, доктор медицинских наук, профессор кафедры дерматовенерологии и косметологии, заведующая кафедрой дерматовенерологии и косметологии
634050, Россия, г. Томск, Московский тракт, д. 2/7
К. Ф. Скрылова
ФГБОУ ВО «Сибирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Скрылова Ксения Алексеевна, кандидат медицинских наук, ассистент кафедры дерматовенерологии и косметологии
634050, Россия, г. Томск, Московский тракт, д. 2/7
В. И. Ширшкова
ФГБОУ ВО «Сибирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Ширшкова Вероника Ивановна, ассистент кафедры дерматовенерологии и косметологии
634050, Россия, г. Томск, Московский тракт, д. 2/7
Список литературы
1. Kazakov D.V., McKee P., Michal M., Kacerovska D. Cutaneous Adnexal Tumors. Lippincott Williams and Wilkins Health, Philadelphia; 2012.
2. WHO. Classifi cation of Tumours. 4th ed. 2018. Vol. 11. Ссылка активна на 01.05.2024. https://publications.iarc.who.int/Book-And-Report-Series/Who-Classification-Of-Tumours/WHO-Classification-Of-Skin-Tumours-2018.
3. Tse J.Y., Hoang M.P. A review and update of skin appendage neoplasms and associated genetic syndromes. Expert Rev. Dermatol. 2014;7(3):235- 245. https://doi.org/10.1586/edm.12.16
4. Kazakov D.V., Carlson J.A., Vanecek T., Kacerovska D., Spagnolo D.V., Michal M. Benign and maligant neoplasms in a series of 85 patients with Brooke-Spiegler syndrome, including the phenotype of multiple familial trichoepitheliomas. Mod. Pathol. 2010;90(23):117A.
5. Zarbo R.J., Ricci A Jr., Kowalczyk P.D., Cartun R.W., Knibbs D.R. Intranasaldermal analogue tumor (membranous basal cell adenoma). Ultrastructure and immunohistochemistry. Arch. Otolaryngol. 1985;111(5):333-337.
6. Zaballos P., Gómez-Martín I., Martin J.M., Bañuls J. Dermoscopy of Adnexal Tumors. Dermatol. Clin. 2018;36(4):397-412. https://doi.org/10.1016/j.det.2018.05.007
7. Doherty S.D., Barrett T.L., Joseph A.K. Brooke-Spiegler syndrome: report of a case of multiple cylindromas and trichoepitheliomas.Dermatol. Online J. 2008;14(7):8.
8. Rajan N., Langtry J.A., Ashworth A., Roberts C., Chapman P., Burn J., Trainer A.H. Tumor mapping in 2 large multigenerational families with CYLD mutations: implications for disease management and tumor induction. Arch. Dermatol. 2009;145(11):1277-84. https://doi.org/10.1001/archdermatol.2009.262
9. Aguilera C.A., De la Varga Martínez R., García L.O., Jiménez-Gallo D., Planelles C.A., Barrios M.L. Heterozygous Cylindromatosis Gene Mutation c.1628_1629delCT in a Family with Brook-Spiegler Syndrome. Indian. J. Dermatol. 2016;61(5):580. https://doi.org/10.4103/0019-5154.190127
10. Rajan N., Trainer A.H., Burn J., Langtry J.A. Familial cylindromatosis and brooke-spiegler syndrome: a review of current therapeutic approaches and the surgical challenges posed by two affected families. Dermatol. Surg. 2009;35(5):845-52. https://doi.org/10.1111/j.1524-4725.2009.01142.x
11. Karalija A., Andersson M.N. The surgical treatment of familial cylindromatosis through subgaleal scalp excision. Case Reports Plast. Surg. Hand Surg. 2015;2(3-4):57-9. https://doi.org/10.3109/23320885.2015.1054392
Рецензия
Для цитирования:
Дмитрук В.С., Мартынова В.Г., Хардикова С.А., Скрылова К.Ф., Ширшкова В.И. Редкие дерматозы: «тюрбанная опухоль» (синдром Брука-Шпиглера). Фундаментальная и клиническая медицина. 2024;9(2):112-117. https://doi.org/10.23946/2500-0764-2024-9-2-112-117
For citation:
Dmitruk V.S., Martynova V.G., Khardikova S.A., Skrylova K.A., Shirshkova V.I. Rare Skin Diseases: Turban Tumor (Brooke-Spiegler Syndrome). Fundamental and Clinical Medicine. 2024;9(2):112-117. (In Russ.) https://doi.org/10.23946/2500-0764-2024-9-2-112-117
Просмотров:
290
Послать статью по эл. почте 