Лечение семейного наследственного рака молочной железы
https://doi.org/10.23946/2500-0764-2026-11-1-111-119
Аннотация
Пациентка обратилась в ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр хирургии имени А. В. Вишневского» Минздрава России после подтверждения наследственной предрасположенности к развитию злокачественной опухоли. По результатам комплексного генетического анализа была обнаружена герминальная мутация в экзоне 10 гена BRCA2, находящаяся в гетерозиготном состоянии. Данная патология многократно увеличивает риск реализации рака молочной железы и рака яичников в течение жизни. Учитывая молодой возраст пациентки, по итогам онкологического консилиума было принято решение о проведение профилактического оперативного вмешательства в объеме двусторонней подкожной мастэктомии с одномоментной реконструкцией эндопротезами. Контрольные гистологические исследования удаленных тканей не выявили патологических изменений, подтверждающих развитие злокачественной трансформации. Приведённое клиническое наблюдение демонстрирует преимущества индивидуально подобранного подхода и значение профилактики к предупреждению BRCA-ассоциированного рака молочной железы у пациентов с установленным генетическим риском. Превентивная хирургия обеспечивает существенное снижение вероятности реализации онкологического заболевания, даже в условиях повышенной склонности к её развитию и способствует сохранению высокого качества жизни пациента.
Об авторах
Н. Ю. Германович
Национальный медицинский исследовательский центр хирургии имени А. В. Вишневского
Россия
Россия
Германович Наталья Юрьевна, кандидат медицинских наук, врач-хирург, онколог, заведующая отделением «Маммологии и коморбидной патологии»
ул. Большая Серпуховская, д. 27, Москва, 117997
Р. Ш. Тинаева
Национальный медицинский исследовательский центр хирургии имени А. В. Вишневского
Россия
Россия
Тинаева Риана Шамильевна, клинический ординатор
ул. Большая Серпуховская, д. 27, Москва, 117997
И. М. Мищенко
Национальный медицинский исследовательский центр хирургии имени А. В. Вишневского
Россия
Россия
Инна Михайловна Мищенко, врач-хирург, онколог отделения «Маммологии и коморбидной патологии»
ул. Большая Серпуховская, д. 27, Москва, 117997
Список литературы
1. Злокачественные новообразования в России в 2022 году (заболеваемость и смертность). Под ред. А. Д. Каприна и др. М. : МНИОИ им. П. А. Герцена – филиал ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России, 2023. 275 с.
2. Новикова Е. И., Кудинова Е. А., Боженко В. К., Солодкий В. А. Характеристика BRCA-ассоциированного рака молочной железы в российской популяции. Вестник Российского государственного медицинского университета. 2021;1:26–32. https://doi.org/10.24075/vrgmu.2021.006
3. Ferlay J., Colombet M., Soerjomataram I., Parkin D.M., Piñeros M., Znaor A., et al. Cancer statistics for the year 2020: An overview. Int. J. Cancer. 2021 Apr 5. https://doi.org/10.1002/ijc.33588
4. Staaf J., Glodzik D., Bosch A., Vallon-Christersson J., Reuterswärd C., Häkkinen J., et al. Whole-genome sequencing of triple-negative breast cancers in a population-based clinical study. Nat. Med. 2019;25(10):1526–1533. https://doi.org/10.1038/s41591-019-0582-4
5. Sabiani L., Barrou J., Mathis J., Eisinger F., Bannier M., Lambaudie E., et al. How to manage BRCA mutation carriers? Horm. Mol. Biol. Clin. Investig. 2020;41(3). https://doi.org/10.1515/hmbci-2019-0065
6. Desai N.V., Tung N.M. Medical Management of newly diagnosed breast cancer in a BRCA1/2 mutation carrier. Breast J. 2020;26(8):1506– 1512. https://doi.org/10.1111/tbj.13972
7. Shiyanbola O.O., Arao R.F., Miglioretti D.L., Sprague B.L., Hampton J.M., Stout N.K. et al. Emerging Trends in Family History of Breast Cancer and Associated Risk. Cancer Epidemiol. Biomarkers Prev. 2017;26(12):1753–1760. https://doi.org/10.1158/1055-9965.EPI-17-0531
8. Daly M.B., Pal T., Berry M.P., Buys S.S., Dickson P., Domchek S.M. et al. Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic, Version 2.2021, NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. J. Natl. Compr. Canc. Netw. 2021;19(1):77–102. https://doi.org/10.6004/jnccn.2021.0001
9. Łukasiewicz S., Czeczelewski M., Forma A., Baj J., Sitarz R., Stanisławek A. Breast Cancer-Epidemiology, Risk Factors, Classification, Prognostic Markers, and Current Treatment Strategies-An Updated Review. Cancers (Basel). 2021;13(17):4287. https://doi.org/10.3390/cancers13174287
Рецензия
Для цитирования:
Германович Н.Ю., Тинаева Р.Ш., Мищенко И.М. Лечение семейного наследственного рака молочной железы. Фундаментальная и клиническая медицина. 2026;11(1):111-119. https://doi.org/10.23946/2500-0764-2026-11-1-111-119
For citation:
Germanovich N.Y., Tinaeva R.Sh., Mishchenko I.M. Treatment for Familial Hereditary Breast Cancer. Fundamental and Clinical Medicine. 2026;11(1):111-119. (In Russ.) https://doi.org/10.23946/2500-0764-2026-11-1-111-119
Просмотров:
80
JATS XML
Послать статью по эл. почте 