Болезни накопления: трудности дифференциальной диагностики
https://doi.org/10.23946/2500-0764-2019-4-2-129-133
Аннотация
Наследственные болезни обмена веществ - гетерогенная группа заболеваний, диагностика которых представляет трудности в педиатрической и терапевтической практиках. Эти заболевания до настоящего времени остаются мало изученными не только в нашей стране, но и за рубежом. Клинические симптомы зачастую неспецифичны и проявляют себя общетерапевтической патологией, обуславливая «циркуляцию» таких пациентов в общей сети без верного диагноза. В статье представлены современные данные о механизмах развития, особенностях клинической картины, методах диагностики болезни накопления эфиров холестерина, указаны эпидемиологические данные и особенности этиопатогенеза. Приведено описание случая трудного пути к диагностике дефекта лизосомной кислой липазы, подчеркнута важность клинической настороженности в отношении редких болезней накопления.
Об авторах
Т. Е. Помыткина
ФГБОУВО «Кемеровский государственный медицинскийуниверситет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Помыткина Татьяна Евгеньевна - доктор медицинских наук, заведующая кафедрой поликлинической терапии, последипломной подготовки и сестринского дела.
650056, Кемерово, ул. Ворошилова, д. 22а
А. Я. Давыдова
ГАУЗ КО Кемеровская областная клиническая больница им.С.В. Беляева
Россия
Россия
Давыдова Александра Яковлевна - врач гастроэнтерологического отделения
Список литературы
1. Баранов A.A., Намазова-Баранова Л.С., Гундобина O.C., Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Вишнёва Е.А. и др. Дефицит лизосомной кислой липазы: клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям // Педиатрическая фармакология. 2016. Т. 13, № 3. С. 239-243. doi: 10.15690/pf.vl3i3.1573.
2. Ranucci G, Zollo G, Tozzi G, Nobili V, Spagnuolo MI, Iorio R. Lysosomal Acid Lipase Activity Deficiency in Children with Liver Disease: a potential biomarker? Biomed J Sci Tech Res. 2018; 6 (2): 1-7. doi: 10.26717/BJSTR.2018.06.001320.
3. Строкова T.B., Багаева М.Э., Матинян И.А. Дефицит лизосомной кислой липазы//РМЖ. 2017. №19. С. 1346-1351.
4. Лоскутова C.A., Белоусова T.B., Никулина А.Б. Дефицит лизосомной кислой липазы: болезнь накопления эфиров холестерина у ребенка раннего возраста. Клинический случай // Медицинский совет. 2018. №2. С. 238-241. doi: 10.21518/2079-701Х-2018-2-238-241.
5. Jones SA, Valayannopoulos V, Schneider E, Eckert S, Banikazemi M, Bialer M, et al. Rapid progression and mortality of lysosomal acid lipase deficiency presenting in infants. Genet Med. 2016; 18 (5): 452-458. doi:10.1038/gim.2015.108.
6. Новиков П.В. Лизосомные болезни накопления - актуальная проблема педиатрии и современные возможности патогенетического лечения // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2014. Т. 59, № 4. С. 4-9.
7. Reiner Z, Guardamagna О, Nair D, Soran H, Hovingh К, Bertolini S, et al. Lysosomal acid lipase deficiency -- an underrecognized cause of dyslipidaemia and liver dysfunction. Atherosclerosis. 2014; 235 (1): 21-30. doi: 10.1016/j.atherosclerosis.2014.04.003.
8. Valayannopoulos V, Mengel E, Brassier A, Grabowski G. Lysosomal acid lipase deficiency: Expanding differential diagnosis. Mol Genet Metab. 2016; 120 (1-2): 62-66. doi.org/10.1016/j.ymgme.2016.11.002.
9. Маевская M.B., Ивашкин B.T., Жаркова M.C., Некрасова Т.П., Аюшева Г.И., Масленников Р.В. Редкие формы неалкогольной жировой болезни печени: наследственный дефицит лизосомной кислой липазы // Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. 2016. Т. 26, №3. С. 41-51.
10. Su К, Donaldson Е, Sharma R. Novel treatment options for lysosomal acid lipase deficiency: critical appraisal of sebelipase aifa. Appl Clin Genet. 2016; 9: 157-167. doi.org/10.2147/TACG.S86760.
11. Агеева H.B., Агапова И.А., Амелина Е.Л., Гундобина О.С., Жаркова М.С., Каменец Е.А. и др. Прогрессирующее заболевание печени: дефицит лизосомной кислой липазы (клинические наблюдения) // РМЖ. 2018. № 5 (II). С. 96-103.
Рецензия
Для цитирования:
Помыткина Т.Е., Давыдова А.Я. Болезни накопления: трудности дифференциальной диагностики. Фундаментальная и клиническая медицина. 2019;4(2):129-133. https://doi.org/10.23946/2500-0764-2019-4-2-129-133
For citation:
Pomytkina T.Y., Davydova A.Y. Lysosomal storage diseases: difficulties in differintial diagnosis. Fundamental and Clinical Medicine. 2019;4(2):129-133. (In Russ.) https://doi.org/10.23946/2500-0764-2019-4-2-129-133
Просмотров: 864
Послать статью по эл. почте 